Home Kesehatan Apa itu Gen dan Mengapa Gen itu Penting?

Apa itu Gen dan Mengapa Gen itu Penting?

26
0

Semua makhluk hidup memiliki gen. Mereka ada di seluruh tubuh. Gen adalah seperangkat instruksi yang menentukan seperti apa organisme, bagaimana penampilannya, daya tahan, dan perilaku di lingkungannya.

Gen terbuat dari zat yang disebut asam deoksiribonukleat, atau DNA. Mereka memberi instruksi pada makhluk hidup untuk membuat molekul yang disebut protein.

Seorang ahli genetika adalah orang yang mempelajari gen dan bagaimana mereka dapat ditargetkan untuk meningkatkan aspek kehidupan.

Rekayasa genetika dapat memberikan berbagai manfaat bagi manusia, misalnya, meningkatkan produktivitas tanaman pangan atau mencegah penyakit pada manusia.

Apa itu gen?

Gen bertanggung jawab atas semua aspek kehidupan.

Gen adalah bagian dari DNA yang bertanggung jawab atas berbagai fungsi seperti membuat protein. Untaian panjang DNA dengan banyak gen membentuk kromosom. Molekul DNA ditemukan dalam kromosom.  Kromosom terletak di dalam inti sel.

Setiap kromosom adalah satu molekul DNA tunggal yang panjang. DNA ini mengandung informasi genetik penting.

Kromosom memiliki struktur unik, yang membantu menjaga DNA melilit protein yang disebut histones. Jika molekul DNA tidak terikat oleh histones, mereka akan terlalu panjang untuk masuk ke dalam sel.

Gen bervariasi dalam kerumitannya. Pada manusia, ukurannya berkisar dari beberapa ratus basis DNA hingga lebih dari 2 juta basis.

Makhluk hidup yang berbeda memiliki bentuk dan jumlah kromosom yang berbeda. Manusia memilik23 pasang kromosom, atau total 46. Keledai memiliki 31 pasang kromosom, landak memiliki 44 pasang, dan lalat buah hanya memiliki 4 pasang.

DNA berisi instruksi biologis yang membuat setiap spesies unik.

DNA ditularkan dari organisme dewasa ke keturunannya selama reproduksi. Blok pembangun DNA disebut nukleotida. Nukleotida memiliki tiga bagian: gugus fosfat, gugus gula, dan satu dari empat jenis basa nitrogen.

Terbuat dari apa mereka?

Gen terdiri dari kombinasi panjang empat basa nukleotida yang berbeda, atau bahan kimia. Ada banyak kemungkinan kombinasi.

Keempat nukleotida adalah:

  • A (adenine)
  • C (sitosin)
  • G (guanin)
  • T (timin)

Kombinasi berbeda dari huruf-huruf ACGT memberi orang karakteristik yang berbeda. Misalnya, seseorang dengan kombinasi ATCGTT mungkin memiliki mata biru, sedangkan seseorang dengan kombinasi ATCGCT mungkin memiliki mata cokelat.

Ringkasan lebih detail :

Gen membawa kode-kode ACGT. Setiap orang memiliki ribuan gen.  Mereka seperti program komputer, dan mereka menjadikan individu apa adanya.

Gen adalah bagian kecil dari molekul heliks ganda DNA panjang, yang terdiri dari urutan linear pasangan basa. Gen adalah bagian mana pun di sepanjang DNA dengan instruksi yang dikodekan yang memungkinkan sel untuk menghasilkan produk tertentu – biasanya protein, seperti enzim – yang memicu satu tindakan tepat.

DNA adalah bahan kimia yang muncul dalam untaian. Setiap sel dalam tubuh seseorang memiliki DNA yang sama, tetapi DNA setiap orang berbeda. Inilah yang membuat setiap orang unik.

DNA terdiri dari dua untaian berpasangan panjang yang berputar ke dalam heliks ganda yang terkenal. Setiap helai berisi jutaan blok bangunan kimia yang disebut pangkalan (base).

Fungsi

Gen menentukan hampir semua hal tentang makhluk hidup. Satu atau lebih gen dapat memengaruhi sifat tertentu. Gen juga dapat berinteraksi dengan lingkungan individu dan mengubah apa yang dihasilkan gen.

Gen mempengaruhi ratusan faktor internal dan eksternal, seperti apakah seseorang akan mendapatkan warna mata tertentu atau penyakit apa yang mungkin mereka kembangkan.

Beberapa penyakit, seperti anemia sel sabit dan penyakit Huntington , diturunkan, dan ini juga dipengaruhi oleh gen.

Mereka berasal dari mana?

Gen adalah unit dasar keturunan dalam organisme hidup. Gen berasal dari orang tua kita. Kita dapat mewarisi sifat fisik kita dan kemungkinan mendapatkan penyakit dan kondisi tertentu dari orang tua.

Gen mengandung data yang dibutuhkan untuk membangun dan memelihara sel dan meneruskan informasi genetik kepada keturunannya.

Setiap sel berisi dua set kromosom: Satu set berasal dari ibu dan yang lainnya berasal dari ayah. Sperma jantan dan sel telur betina membawa satu set 23 kromosom masing-masing, termasuk 22 autosom plus kromosom seks X atau Y.

Seorang wanita mewarisi kromosom X dari setiap orang tua, tetapi seorang pria mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka.

Proyek Genom Manusia

The Human Genome Project (HGP) adalah proyek penelitian ilmiah utama, dan merupakan aktivitas penelitian tunggal terbesar yang pernah dilakukan dalam sains modern.

Penelitian ini bertujuan untuk menentukan urutan pasangan kimia yang membentuk DNA manusia dan untuk mengidentifikasi dan memetakan 20.000 hingga 25.000 atau lebih gen yang membentuk genom manusia.

HGP telah membuka pintu ke berbagai tes genetik.

Proyek ini dimulai pada tahun 1990 oleh sekelompok peneliti internasional, National Institutes of Health (NIH) Amerika Serikat dan Departemen Energi.

Tujuannya adalah untuk mengurutkan 3 miliar huruf, atau pasangan basa, dalam genom manusia, yang membentuk set lengkap DNA dalam tubuh manusia.

Dengan melakukan ini, para ilmuwan berharap dapat menyediakan alat yang kuat bagi para peneliti, tidak hanya untuk memahami faktor genetik pada penyakit manusia, tetapi juga untuk membuka pintu bagi strategi baru untuk diagnosis, pengobatan, dan pencegahan.

HGP selesai pada tahun 2003, dan semua data yang dihasilkan tersedia untuk akses gratis di internet. Selain manusia, HGP juga melihat organisme dan hewan lain, seperti lalat buah dan E. coli .

Lebih dari tiga miliar kombinasi nukleotida, atau kombinasi ACGT, telah ditemukan dalam genom manusia, atau kumpulan fitur genetik yang dapat membentuk tubuh manusia.

Memetakan genom manusia membawa para ilmuwan lebih dekat untuk mengembangkan perawatan yang efektif untuk ratusan penyakit.

Proyek ini telah memicu penemuan lebih dari 1.800 gen penyakit. Ini telah memudahkan para peneliti untuk menemukan gen yang diduga menyebabkan penyakit bawaan dalam hitungan hari. Sebelum penelitian ini dilakukan, perlu waktu bertahun-tahun untuk menemukan gen tersebut.

Pengujian genetik

Tes genetik dapat menunjukkan seseorang apakah mereka memiliki risiko genetik untuk penyakit tertentu. Hasilnya dapat membantu profesional kesehatan mendiagnosis kondisi.

HGP diharapkan untuk mempercepat kemajuan dalam kedokteran, tetapi masih banyak yang harus dipelajari, terutama mengenai bagaimana gen berperilaku dan bagaimana mereka dapat digunakan dalam pengobatan. Setidaknya 350 produk berbasis bioteknologi saat ini dalam uji klinis.

Pada tahun 2005, HapMap, katalog variasi genetik umum atau haplotipe dalam genom manusia, dibuat. Data ini telah membantu mempercepat pencarian gen yang terlibat dalam penyakit manusia yang umum.

Penemuan terbaru: Epigenom, penandaan gen, dan terapi gen

Dalam beberapa tahun terakhir, para ahli genetika telah menemukan lapisan lain dari data genetika yang diwariskan yang tidak disimpan dalam genom, tetapi dalam “epigenome,” sekelompok senyawa kimia yang dapat memberi tahu genom apa yang harus dilakukan.

Di dalam tubuh, DNA memegang instruksi untuk membangun protein, dan protein ini bertanggung jawab atas sejumlah fungsi dalam sel.

Epigenom terdiri dari senyawa kimia dan protein yang dapat menempel pada DNA dan mengarahkan berbagai aksi. Tindakan ini termasuk menghidupkan dan mematikan gen. Ini dapat mengontrol produksi protein dalam sel tertentu.

Sakelar gen ini dapat menghidupkan dan mematikan gen pada waktu yang berbeda dan untuk jangka waktu yang berbeda.

Baru-baru ini, para ilmuwan telah menemukan saklar genetik yang meningkatkan umur dan meningkatkan kebugaran cacing. Mereka percaya ini dapat dikaitkan dengan peningkatan umur pada mamalia.

Peralihan genetik yang mereka temukan melibatkan enzim yang meningkat setelah stres ringan selama perkembangan awal.

Peningkatan produksi enzim ini terus memengaruhi ekspresi gen sepanjang kehidupan hewan.

Ini dapat mengarah pada terobosan dalam tujuan untuk mengembangkan obat-obatan yang dapat membalik saklar ini untuk meningkatkan fungsi metabolisme manusia dan meningkatkan umur panjang.

Penandaan gen

Ketika senyawa epigenomik menempel pada DNA di dalam sel dan memodifikasi fungsinya, mereka dikatakan telah “menandai” genom.

Para ilmuwan dapat mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana penyakit muncul dari penandaan gen.

Tanda tidak mengubah urutan DNA, tetapi mereka mengubah cara sel menggunakan instruksi DNA.

Tanda dapat diturunkan dari sel ke sel saat mereka membelah, dan mereka bahkan dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Sel khusus dapat mengontrol banyak fungsi dalam tubuh. Misalnya, sel khusus dalam sel darah merah membuat protein yang membawa oksigen dari udara ke seluruh tubuh. Epigenom mengendalikan banyak perubahan ini dalam genom.

Tag kimia pada DNA dan histones dapat diatur ulang karena sel-sel khusus dan perubahan epigenom sepanjang hidup seseorang.

Faktor gaya hidup dan lingkungan seperti merokok, diet dan penyakit menular dapat membawa perubahan epigenom. Mereka dapat memaparkan seseorang pada tekanan yang memicu respons bahan kimia.

Respons ini dapat menyebabkan perubahan langsung pada epigenom, dan beberapa perubahan ini dapat merusak. Beberapa penyakit manusia disebabkan oleh kegagalan fungsi protein yang “membaca” dan “menulis” tanda epigenomik.

Beberapa perubahan ini terkait dengan perkembangan penyakit.

Kanker dapat terjadi akibat perubahan genom, epigenom atau keduanya. Perubahan epigenom dapat mengaktifkan atau menonaktifkan gen yang terlibat dalam pertumbuhan sel atau respon imun. Perubahan-perubahan ini dapat menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkendali, fitur kanker, atau kegagalan sistem kekebalan tubuh untuk menghancurkan tumor.

Para peneliti di jaringan Cancer Genome Atlas (TCGA) membandingkan genom dan epigenom sel normal dengan sel kanker dengan harapan menyusun daftar perubahan epigenomik terkini dan lengkap yang dapat menyebabkan kanker.

Para peneliti di epigenomics fokus pada upaya memetakan lokasi dan memahami fungsi semua label kimia yang menandai genom. Informasi ini dapat mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang tubuh manusia dan pengetahuan tentang cara-cara untuk meningkatkan kesehatan manusia.

Terapi gen

Dalam terapi gen, gen dimasukkan ke dalam sel dan jaringan pasien untuk mengobati suatu penyakit, biasanya penyakit keturunan. Terapi gen menggunakan bagian DNA untuk mengobati atau mencegah penyakit. Ilmu ini masih dalam tahap awal, tetapi ada beberapa keberhasilan.

Misalnya, pada tahun 2016, para ilmuwan melaporkan bahwa mereka telah berhasil meningkatkan penglihatan 3 pasien dewasa dengan kebutaan bawaan dengan menggunakan terapi gen.

Pada tahun 2017, seorang ahli endokrin reproduksi, bernama John Zhang, dan sebuah tim di Pusat Kesuburan Harapan Baru di New York menggunakan teknik yang disebut terapi penggantian mitokondria secara revolusioner.

Mereka mengumumkan kelahiran seorang anak dari seorang ibu yang membawa cacat genetik yang fatal. Para peneliti menggabungkan DNA dari dua wanita dan satu pria untuk memotong cacat.

Hasilnya adalah bayi laki-laki yang sehat dengan tiga orang tua genetik. Jenis penelitian ini masih dalam tahap awal, dan banyak yang masih belum diketahui, tetapi hasilnya terlihat menjanjikan.

Para ilmuwan sedang mencari cara berbeda untuk mengobati kanker menggunakan terapi gen. Terapi gen eksperimental dapat menggunakan sel darah pasien sendiri untuk membunuh sel kanker. Dalam satu penelitian, 82 persen pasien mengalami kanker yang menyusut setidaknya setengah di beberapa titik selama pengobatan.

Tes gen untuk memprediksi kanker

Penggunaan lain dari informasi genetik adalah untuk membantu memprediksi siapa yang mungkin mengembangkan suatu penyakit, misalnya, penyakit Alzheimer dan kanker payudara yang mulai timbul dini .

Wanita dengan gen BRCA1 memiliki peluang lebih tinggi terkena kanker payudara. Seorang wanita dapat melakukan tes untuk mengetahui apakah dia membawa gen itu. Operator BRCA1 memiliki peluang 50 persen untuk melewatkan anomali ke masing-masing anak mereka.

Tes genetik untuk terapi yang dipersonalisasi

Para ilmuwan mengatakan bahwa suatu hari kita akan dapat menguji pasien untuk mengetahui obat spesifik apa yang terbaik untuk mereka, tergantung pada susunan genetik mereka. Beberapa obat bekerja dengan baik untuk beberapa pasien, tetapi tidak untuk yang lain. Terapi gen masih merupakan ilmu yang sedang berkembang, tetapi seiring waktu, mungkin menjadi perawatan medis yang layak.

Sumber:

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here