Penyakit Huntington adalah gangguan otak herediter yang tidak dapat disembuhkan. Ini adalah penyakit yang menghancurkan yang menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak, atau neuron.

Penyakit ini terjadi ketika gen yang salah menyebabkan protein beracun berkumpul di otak.

Penyakit Huntington (HD) menyerang satu orang di setiap 10.000 , atau sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat. Sejumlah 150.000 orang atau lebih berada pada risiko mengembangkan kondisi tersebut.

Tanda-tanda pertama biasanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun .

Fakta singkat tentang penyakit Huntington

  • Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit bawaan yang menyerang sel-sel saraf secara bertahap dari waktu ke waktu.
  • Penyakit ini terjadi ketika gen yang salah membuat versi protein berburu yang tidak normal.
  • Gejala awal mungkin termasuk perubahan suasana hati, kecanggungan, dan perilaku yang tidak biasa.
  • Selama tahap akhir penyakit, tersedak menjadi perhatian utama.
  • Saat ini tidak ada obat, tetapi obat-obatan dapat membantu meringankan gejala.

Apa itu Huntington?

Penyakit Huntington (HD) adalah kondisi neurologis. Ini adalah penyakit bawaan yang terjadi karena gen yang salah. Protein beracun berkumpul di otak dan menyebabkan kerusakan, yang mengarah ke gejala neurologis.

Saat bagian otak memburuk, ini memengaruhi gerakan, perilaku, dan kognisi. Menjadi lebih sulit untuk berjalan, berpikir, bernalar, menelan, dan berbicara. Akhirnya, orang tersebut akan membutuhkan perawatan penuh waktu. Komplikasinya biasanya fatal.

Saat ini tidak ada obat, tetapi perawatan dapat membantu dengan gejala.

Gejala

woman thinking 1024x683 - Apa itu Penyakit Huntington ?
Huntington biasanya dimulai antara usia 30 dan 50 tahun. Perubahan mood dan pemikiran bisa menjadi tanda awal.

Tanda dan gejala yang paling mungkin muncul antara usia 30 dan 50 tahun, tetapi mereka dapat terjadi pada usia berapa pun. Mereka cenderung memburuk selama 10 hingga 20 tahun.

Akhirnya penyakit Huntington atau komplikasinya fatal.

Menurut Huntington’s Disease Society of America (HDSA), gejala-gejala HD dapat terasa seperti memiliki amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson dan Alzheimer semuanya menjadi satu.

Gejala utama meliputi:

  • perubahan kepribadian, perubahan suasana hati, dan depresi
  • masalah dengan ingatan dan penilaian
  • berjalan tidak stabil dan gerakan tak terkendali
  • kesulitan berbicara dan menelan, dan penurunan berat badan

Bagaimana tanda dan gejala berkembang dapat bervariasi di antara individu. Pada beberapa orang, depresi terjadi sebelum keterampilan motorik terpengaruh. Perubahan suasana hati dan perilaku yang tidak biasa adalah tanda awal yang umum.

Tanda dan gejala awal

Gejala awal mungkin tidak dikenali jika HD sebelumnya tidak terjadi dalam keluarga. Diperlukan waktu lama untuk mencapai diagnosis.

Tanda dan gejala awal meliputi:

  • gerakan sedikit tak terkendali
  • perubahan kecil dalam koordinasi dan kecanggungan
  • tersandung
  • sedikit tanda-tanda suasana hati dan perubahan emosional
  • kurangnya fokus, sedikit masalah konsentrasi, dan kesulitan berfungsi, misalnya, di tempat kerja
  • penyimpangan dalam memori jangka pendek
  • depresi
  • sifat lekas marah

Orang tersebut mungkin kehilangan motivasi dan fokus, dan tampak lesu dan kurang inisiatif.

Kemungkinan tanda HD lainnya mungkin termasuk tersandung, menjatuhkan barang, dan lupa nama orang. Namun, kebanyakan orang melakukan ini dari waktu ke waktu.

Tahap menengah dan lanjut

Seiring waktu, gejalanya menjadi lebih parah.

Ini termasuk perubahan fisik, kehilangan kendali gerak, dan perubahan emosi dan kognitif.

Perubahan fisik

Orang tersebut mungkin mengalami:

  • kesulitan berbicara, termasuk mencari kata-kata dan mencerca
  • penurunan berat badan, menyebabkan kelemahan
  • kesulitan makan dan menelan, karena otot-otot di mulut dan diafragma mungkin tidak berfungsi dengan baik
  • risiko tersedak, terutama pada tahap selanjutnya
  • gerakan tak terkendali

Mungkin ada gerakan tubuh yang tidak terkendali, termasuk:

  • gerakan wajah yang tak terkendali
  • menyentak bagian-bagian wajah dan kepala
  • gerakan menjentikkan atau gelisah pada lengan, kaki, dan tubuh
  • tergopoh-gopoh dan tersandung

Ketika HD berkembang, gerakan yang tidak terkendali terjadi lebih sering dan biasanya dengan intensitas yang lebih besar. Akhirnya mereka mungkin menjadi lebih lambat karena otot menjadi lebih kaku.

Perubahan emosional

Ini mungkin bergantian daripada terjadi secara konsisten.

Mereka termasuk:

  • agresif
  • marah
  • perilaku antisosial
  • apati
  • depresi
  • kegembiraan
  • frustrasi
  • kurangnya emosi menjadi lebih jelas
  • kemurungan
  • sikap keras kepala
  • perubahan kognitif

Mungkin disana:

  • kehilangan inisiatif
  • hilangnya keterampilan berorganisasi
  • disorientasi
  • kesulitan fokus
  • masalah dengan multitasking

Tahap selanjutnya

Akhirnya, orang tersebut tidak lagi dapat berjalan atau berbicara, dan mereka akan membutuhkan perawatan penuh.

Namun, mereka biasanya akan memahami sebagian besar apa yang dikatakan dan akan menyadari teman dan anggota keluarga.

Komplikasi

Ketidakmampuan untuk melakukan hal-hal yang dulu mudah dapat menyebabkan frustrasi dan depresi.

Penurunan berat badan dapat membuat gejala lebih buruk dan melemahkan sistem kekebalan tubuh pasien, membuatnya lebih rentan terhadap infeksi dan komplikasi lainnya.

HD itu sendiri biasanya tidak berakibat fatal, tetapi tersedak, radang paru – paru atau infeksi lain dapat terjadi.

Sepanjang semua tahap, penting untuk menyesuaikan diet pasien untuk memastikan asupan makanan yang memadai.

Penyebab

HD disebabkan oleh gen yang salah (mhTT) pada kromosom nomor 4.

Salinan gen yang normal menghasilkan perburuan, protein. Gen yang salah lebih besar dari yang seharusnya. Hal ini menyebabkan produksi sitosin, adenin, dan guanin (CAG) yang berlebihan, bahan pembangun DNA. Biasanya, CAG mengulangi antara 10 dan 35 kali, tetapi dalam HD, itu mengulang dari 36 hingga 120 kali. Jika berulang 40 kali atau lebih, gejalanya mungkin.

Perubahan ini menghasilkan bentuk perburuan yang lebih besar. Ini beracun, dan, karena menumpuk di otak, itu menyebabkan kerusakan sel-sel otak.

Beberapa sel otak sensitif terhadap bentuk perburuan yang lebih besar, terutama yang berkaitan dengan gerakan, pemikiran, dan ingatan. Ini merusak fungsi mereka dan akhirnya menghancurkan mereka. Para ilmuwan tidak yakin persis bagaimana ini terjadi.

Bagaimana itu diteruskan?

HD dikenal sebagai gangguan autosom dominan. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen yang salah, yang diwarisi dari ibu atau ayah, yang diperlukan untuk menghasilkan penyakit.

Seseorang dengan gen memiliki satu salinan gen yang baik dan satu salinan gen yang salah. Setiap keturunan akan mewarisi salinan yang baik atau yang salah. Anak yang mewarisi salinan yang baik tidak akan mengalami HD. Anak yang mewarisi salinan yang salah akan.

Setiap anak memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen yang salah. Jika mereka mewarisi gen yang salah, masing-masing anak mereka akan memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya. HD dapat mempengaruhi beberapa generasi.

Seseorang yang tidak mewarisi gen yang rusak tidak akan mengembangkan HD dan tidak dapat menularkannya kepada anak-anak mereka. Seorang anak yang mewarisi gen yang salah akan mengembangkan HD jika mereka mencapai usia ketika gejala muncul.

Sekitar 10 persen kasus HD dimulai sebelum usia 20 tahun. Ini dikenal sebagai juvenile HD (JHD).

Gejala-gejalanya berbeda, dan dapat termasuk kekakuan kaki, tremor, dan regresi dalam pembelajaran.

Antara 30 dan 50 persen penderita JHD mengalami kejang.

Pengobatan

HD saat ini tidak dapat disembuhkan. Tidak ada pengobatan yang dapat membalikkan progresinya atau memperlambatnya.

Namun, beberapa gejala dapat dikelola dengan pengobatan dan terapi.

Obat-obatan

Tetrabenazine (Xenazine) disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk mengobati dendeng, gerakan tak terkendali, atau chorea, terkait dengan HD.

Efek samping termasuk depresi dan pikiran atau tindakan bunuh diri .

Gejalanya meliputi:

  • merasa sedih dan memiliki mantra menangis
  • kehilangan minat pada teman dan kegiatan yang sebelumnya menyenangkan
  • kurang lebih tidur dari biasanya dan merasa lelah
  • merasa bersalah atau tidak penting
  • merasa lebih mudah tersinggung, marah, atau cemas daripada sebelumnya
  • makan lebih sedikit dari biasanya, mungkin dengan penurunan berat badan
  • mengalami kesulitan fokus
  • berpikir tentang melukai diri sendiri atau mengakhiri hidup seseorang

Gejala-gejala ini atau perubahan suasana hati lainnya harus segera dilaporkan ke dokter.

Siapa pun yang memiliki diagnosis depresi, terutama dengan pikiran untuk bunuh diri, tidak boleh menggunakan tretrabenazine.

Obat-obatan untuk mengendalikan gerakan, ledakan, dan halusinasi dapat meliputi:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapine (Clorazil)

Obat-obatan ini dapat menyebabkan sedasi, serta kekakuan dan kekakuan.

Untuk depresi dan beberapa fitur obsesif-kompulsif yang dapat muncul dengan HD, dokter dapat meresepkan:

  • fluoxetine (Prozac, Sarafem)
  • sertraline (Zoloft)
  • nortriptyline (Pamelor)

Lithium dapat membantu dengan emosi ekstrim dan perubahan suasana hati.

Terapi berbicara

Terapi wicara dapat membantu pasien menemukan cara untuk mengekspresikan kata dan frasa dan berkomunikasi dengan cara yang lebih efektif.

Terapi fisik dan pekerjaan

Seorang ahli terapi fisik dapat membantu meningkatkan kekuatan dan fleksibilitas otot, yang mengarah pada keseimbangan yang lebih baik dan mengurangi risiko terjatuh.

Seorang terapis okupasi dapat membantu pasien mengembangkan strategi untuk mengatasi masalah konsentrasi dan memori, serta membuat rumah lebih aman.

Diagnosa

Dokter akan memeriksa pasien dan bertanya tentang keluarga dan riwayat medis, serta gejalanya, seperti perubahan emosi baru-baru ini.

Jika mereka mencurigai HD, mereka akan merujuk pasien ke ahli saraf.

Tes pencitraan, seperti CT atau MRI scan , kadang-kadang digunakan untuk mengidentifikasi perubahan dalam struktur otak pasien, dan untuk menyingkirkan gangguan lain.

Tes genetik mungkin direkomendasikan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Ringkasan

HD memiliki dampak emosional, mental, sosial, dan ekonomi yang besar pada kehidupan individu dan keluarga mereka. Setelah diagnosis, seseorang biasanya akan hidup selama 15 hingga 20 tahun , tetapi durasinya berkisar antara 10 hingga 30 tahun .

Seseorang dengan JHD mungkin akan hidup sekitar 10 tahun . Formulir ini berkembang lebih cepat.

Penyebab kematian sering merupakan komplikasi, seperti pneumonia atau tersedak.

Meskipun saat ini belum ada obatnya, beberapa terapi dapat membantu orang untuk mengelola kondisi dan meningkatkan kualitas hidup.

Harapan untuk masa depan?

Di masa depan, para ilmuwan berharap bahwa terapi gen akan menemukan solusi untuk penyakit ini. Para peneliti telah mencari cara untuk menggunakan terapi gen untuk penyembuhan, memperlambat, atau mencegah HD.

Salah satu strategi yang penuh harapan adalah dengan menggunakan molekul yang dikenal sebagai RNA interferensi kecil sintetik (siRNA) untuk menekan produksi protein dari gen yang salah. Ini akan menghentikan protein Huntingtin beracun dari mengumpulkan dan menyebabkan gejala.

Namun, tantangan yang tersisa adalah bagaimana mengirimkan siRNA ke sel-sel otak yang tepat, sehingga mereka bisa efektif.

Pada 2017, para ilmuwan dari Emory University menyarankan bahwa teknik CRISPR / Cas9, yang melibatkan DNA “memotong dan menempel”, dapat membantu mencegah HD di masa depan.

Ketika para peneliti merekayasa gen yang rusak pada tikus, mereka menemukan “perbaikan signifikan” setelah 3 minggu. Sebagian besar jejak protein yang merusak telah hilang, dan sel-sel saraf menunjukkan tanda-tanda penyembuhan sendiri.

Namun, diperlukan lebih banyak penelitian sebelum ini dapat diterapkan pada manusia.

Organisasi seperti HDSA menawarkan dukungan untuk orang dengan HD dan keluarga mereka.

Pengujian genetik

Pengujian genetik untuk HD menjadi mungkin pada tahun 1993. Siapa pun yang memiliki riwayat keluarga HD dapat bertanya kepada dokter mereka tentang pengujian genetik, untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang rusak atau tidak.

Beberapa orang lebih suka mencari tahu apakah mereka memiliki gen, dan jika mereka cenderung mengembangkan gejala, sementara yang lain lebih suka tidak tahu. Konselor genetik dapat membantu membuat keputusan.

HD, genetika, dan kehamilan

Jika pasangan ingin memiliki anak, dan satu orang tua memiliki gen yang salah, dimungkinkan untuk menjalani perawatan fertilisasi in-vitro (IVF). Embrio kemudian diuji secara genetik di laboratorium dan hanya ditanamkan pada wanita jika tidak memiliki gen yang salah.

Tes genetik juga dapat dilakukan selama kehamilan, jika ada riwayat keluarga HD. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan sampel chorionic villus (CVS) pada 10 hingga 11 minggu , atau melalui amniosentesis pada 14 hingga 18 minggu.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here