Sindrom Costello adalah kelainan genetik langka yang melibatkan perkembangan fisik dan mental yang tertunda.

Ini mempengaruhi berbagai bagian tubuh dan ditandai dengan lipatan kulit yang longgar, tonus otot yang buruk dan masalah lainnya.

Komplikasi lebih lanjut termasuk perkembangan tumor ganas dan tidak ganas, cacat jantung, dan pertumbuhan otot jantung yang tidak normal.

Masalah jantung yang umum termasuk kardiomiopati hipertrofik , yang merupakan pembesaran jantung yang melemahkan otot jantung, detak jantung abnormal, atau aritmia , dan cacat struktural lainnya.

Sindrom Costello, juga dikenal sebagai sindrom faciocutaneoskeletal (FCS) diperkirakan mempengaruhi 200 hingga 300 orang di seluruh dunia, tetapi lebih banyak kasus mungkin tetap tidak terdiagnosis.

Fakta singkat tentang sindrom Costello

  • Sindrom Costello sangat jarang, mempengaruhi antara 200 dan 300 orang di seluruh dunia.
  • Ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan, gangguan intelektual, kepala dan mulut besar dengan telinga rendah, dan kulit kendur.
  • Sindrom Costello juga menyebabkan masalah dengan jantung. Ini adalah kondisi genetik yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh.
  • Tidak ada obat saat ini dan tidak ada perawatan khusus untuk kondisi tersebut. Perawatan bertujuan untuk meringankan berbagai aspek sindrom, seperti kardiomiopati hipertrofik dan pendidikan khusus untuk mendukung kesulitan belajar.

Gejala

image 522 1024x667 - Apa itu Sindrom Costello?
Sindrom Costello adalah penyakit genetik yang mempengaruhi berbagai sistem.

Sebagian besar tanda sindrom Costello tidak terlihat saat lahir, tetapi muncul saat anak mulai tumbuh.

Berat lahir biasanya normal atau sedikit di atas rata-rata, tetapi bayi akan tumbuh lebih lambat daripada kebanyakan anak.

Gejalanya meliputi:

  • tinggi pendek dan pertumbuhan lambat
  • cacat intelektual
  • keterlambatan perkembangan
  • kesulitan makan pada masa bayi
  • kepala besar
  • kulit kendur, terutama di tangan dan kaki
  • lipatan dalam di telapak tangan dan telapak kaki
  • telinga rendah, daun telinga tebal, atau keduanya
  • sendi fleksibel
  • mulut besar
  • permukaan wajah terasa kasar
  • juling
  • masalah jantung, termasuk irama jantung yang tidak normal
  • masalah gigi
  • tendon Achilles yang kencang
  • kapalan tebal dan kuku kaki thick

Komplikasi

Sindrom Costello adalah kondisi multisistem yang kompleks, dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi.

Bayi mungkin tidak dapat menyusu secara oral sampai usia 2 sampai 4 tahun, atau sekitar waktu yang sama saat mereka mulai berbicara.

Masalah kardiovaskular sering muncul sejak masa kanak-kanak, meskipun gejalanya mungkin tidak terlihat sampai nanti. Ini termasuk cacat jantung bawaan dan hipertrofi jantung. Orang tersebut mungkin mengalami takikardia , atau detak jantung yang cepat, dan aritmia, atau irama jantung yang tidak teratur.

Macrocephaly, atau pertumbuhan otak yang berlebihan, telah dicatat pada 50 persen dari pasien. Hal ini dapat menyebabkan malformasi Chiari, cacat struktural di otak yang ditemukan pada 32 persen individu, menurut sebuah penelitian. Kejang tampaknya mempengaruhi antara 20 dan 50 persen individu dengan kondisi tersebut.

Mungkin ada keterlambatan dalam pertumbuhan tulang, kepadatan tulang yang rendah dan risiko patah tulang dan osteoporosis yang lebih tinggi . Suplemen vitamin D dan kalsium dapat membantu.

Tumor dapat berkembang , paling sering papiloma, pertumbuhan kecil yang menyerupai kutil , terutama di sekitar hidung, mulut, dan anus.

Orang dengan sindrom Costello rentan untuk mengembangkan tumor kanker dan non-kanker. Tumor kanker termasuk rhabdomyosarcoma, neuroblastoma, dan karsinoma sel transisional .

Dua kondisi genetik lain dengan gejala serupa adalah sindrom Noonan dan sindrom cardiofaciocutaneous (CFC). Gejala yang tumpang tindih membuat lebih sulit untuk mendiagnosis sindrom Costello selama masa bayi.

Penyebab

Sindrom Costello adalah kelainan genetik yang dihasilkan dari mutasi pada gen HRAS. Ini adalah gen yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi protein yang dikenal sebagai H-Ras. H-Ras membantu pertumbuhan dan pembelahan sel.

Mutasi gen HRAS yang terjadi pada sindrom Costello menyebabkan sel tumbuh dan membelah sepanjang waktu, tidak hanya ketika mereka diperintahkan untuk melakukannya.

Hal ini dapat menyebabkan pertumbuhan tumor kanker dan non-kanker , dan mungkin mendasari gejala lainnya.

Mutasi gen HRAS juga dapat mempengaruhi produksi serat elastis dalam jaringan. Serat ini sangat penting untuk struktur seperti paru-paru, kulit, dan pembuluh darah besar, termasuk aorta.

Serat penting untuk menjaga rambut dan kulit tetap kuat dan mencegah kerusakan dini dan untuk menjaga integritas dan kekuatan pembuluh darah dan jaringan paru-paru.

Hanya satu salinan gen HRAS yang bermutasi yang perlu diwarisi agar sindrom Costello berkembang. Jenis pewarisan gen ini dikenal sebagai autosomal dominan.

Sebagian besar kasus sindrom Costello berasal dari mutasi baru , di mana tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Diagnosa

Sindrom Costello sangat jarang terjadi, sehingga tidak mungkin dokter akan langsung mencurigainya.

Seorang dokter akan mulai dengan menilai tinggi anak, ukuran kepala, dan berat lahir.

Tahap selanjutnya melibatkan pengujian genetik molekuler. Analisis urutan dilakukan pada gen HRAS untuk melihat apakah ada mutasi yang berhubungan dengan sindrom Costello.

Perawatan

Tidak ada obat untuk sindrom Costello, atau pengobatan khusus, tetapi aspek sindrom, misalnya, kondisi jantung, kardiomiopati hipertrofik , dapat diobati secara khusus.

Cara membantu individu untuk mengelola kondisi meliputi:

  • membantu anak mengatasi kesulitan makan selama masa bayi
  • pengobatan untuk masalah jantung
  • memberikan pendidikan khusus

Para peneliti sedang mencari cara yang efektif untuk mengobati kondisi ini pada tingkat genetik.

Intervensi lainnya termasuk:

  • terapi okupasi dan fisik
  • operasi untuk memperpanjang tendon Achilles
  • pengangkatan papiloma dengan cryotherapy

Prospek

Harapan hidup seseorang dengan sindrom Costello belum dipelajari secara formal. Penelitian menunjukkan bahwa jika terjadi kematian, kemungkinan besar disebabkan oleh komplikasi, seperti masalah jantung.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here