Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi kulit, mata, dan terkadang sistem saraf. Ini mengganggu kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan akibat sinar matahari dan sumber sinar UV lainnya.

Sekitar 1 dari 1 juta orang di Amerika Serikat memiliki xeroderma pigmentosum (XP).

Gejala XP biasanya muncul selama masa bayi, dan penting untuk memberi tahu dokter jika ada kerusakan akibat sinar matahari, seperti melepuh, pada kulit bayi setelah sedikit terpapar sinar matahari.

Di bawah ini, pelajari apa yang menyebabkan XP, cara mengelolanya, dan banyak lagi.

Foto-foto

Apa itu?

XP adalah kelainan genetik langka yang dicirikan oleh profesional perawatan kesehatan sebagai sensitivitas ekstrim terhadap radiasi UV. Orang dengan XP sangat rentan terhadap kerusakan kulit akibat sinar matahari, termasuk luka bakar, lecet, dan bintik-bintik.

Kondisi ini mencegah kulit memperbaiki kerusakan akibat sinar UV, dan juga dapat menyebabkan gejala neurologis pada beberapa orang.

Gejala

Gejala XP bisa berbeda – beberapa orang mungkin mengalami lebih banyak gejala daripada yang lain, dan tingkat keparahannya bisa berkisar dari ringan hingga parah.

Gejala biasanya memengaruhi kulit, mata, dan terkadang sistem saraf:

Efek pada kulit

Gejala ini dimulai sejak masa kanak-kanak. Anak-anak dengan XP dapat mengalami luka bakar akibat sinar matahari yang parah setelah hanya menghabiskan beberapa menit di bawah sinar matahari, dan luka bakar tersebut dapat menyebabkan lepuh yang berlangsung selama berminggu-minggu.

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka AS (NORD) melaporkan bahwa setiap daerah kulit yang datang ke dalam kontak dengan sinar matahari adalah rentan terhadap kerusakan-terkait XP, termasuk ujung lidah. Efeknya biasanya lebih menonjol pada kelopak mata dan permukaan mata.

Orang dengan XP juga dapat mengembangkan lentigine, atau bintik-bintik pada kulit. Ini biasanya muncul sebelum usia 2 tahun.

Gejala lainnya termasuk:

  • xerosis, atau kulit kering
  • peningkatan pigmentasi kulit
  • atrofi kulit, atau penipisan
  • telangiectasia, pelebaran pembuluh darah kecil yang menghasilkan pola seperti benang pada kulit

Efek pada mata

Gejala yang mempengaruhi mata terjadi pada sekitar 80% penderita XP. Seseorang mungkin mengalami fotofobia, atau sensitivitas cahaya.

Mata bisa menjadi merah dan iritasi, dan kornea, lapisan luar pelindung mata yang bening, bisa menjadi keruh.

Seseorang juga bisa mengalami mata kering, yang bisa diakibatkan oleh peradangan kronis pada kornea, atau keratitis. Dalam kasus yang parah, keratitis dapat menyebabkan penglihatan kabur dan kehilangan penglihatan.

Paparan sinar matahari yang berulang juga dapat memengaruhi kelopak mata, menyebabkannya menipis dan bulu mata rontok.

Efek neurologis

Menurut NORD, 25% orang dengan XP mengembangkan gejala neurologis progresif, yang meliputi:

  • gangguan pendengaran
  • koordinasi terbatas
  • kesulitan berjalan
  • gangguan kognitif progresif
  • kontrol otot berkurang
  • kesulitan berbicara dan menelan
  • kejang

Hubungan dengan kanker

Orang dengan XP juga memiliki peningkatan kemungkinan terkena kanker kulit .

Risiko terkena kanker kulit nonmelanoma, seperti karsinoma sel basal atau karsinoma sel skuamosa, 1.000 kali lebih tinggi di antara orang dengan XP, dibandingkan dengan populasi umum. Karsinoma sel skuamosa bisa terbentuk di ujung lidah, misalnya.

Risiko mengembangkan melanoma 2.000 kali lebih besar. Di antara orang-orang dengan XP yang mengembangkan melanoma, ini biasanya terjadi pada sekitar usia 22 tahun.

National Institutes of Health (NIH) AS melaporkan bahwa kebanyakan orang dengan XP mengembangkan beberapa jenis kanker saat mereka dewasa mencapai dini.

Penyebab

XP adalah kelainan genetik resesif autosom. Tapi apa artinya ini?

Orang mewarisi dua salinan dari setiap gen, satu dari setiap orang tua. Gen adalah bagian kecil dari sebuah kromosom.

“Resesif” berarti kedua salinan gen tersebut harus memiliki ciri-ciri XP agar anak tersebut memiliki kondisi tersebut. “Autosomal” berarti bahwa gen yang terpengaruh berada pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

XP dapat dihasilkan dari sembilan kemungkinan gen yang tidak bekerja sebagaimana mestinya. Banyak dari gen ini penting untuk memperbaiki kerusakan DNA.

Biasanya, sel kulit memperbaiki kerusakan ini sebelum menjadi masalah, tetapi proses ini terganggu pada penderita XP.

Manajemen dan pencegahan

Saat ini tidak ada obat untuk XP. Dokter dan orang dengan kondisi ini biasanya fokus pada penanganan dan pencegahan gejala.

Spesialis yang mungkin terlibat dalam perawatan seseorang dengan XP meliputi:

  • dokter kulit
  • ahli onkologi
  • dokter mata
  • ahli saraf
  • audiolog
  • ahli otolaringologi
  • ahli genetika medis

Siapa pun dengan XP perlu mengunjungi dokter kulit setiap 6-12 bulan agar mereka dapat memeriksa tanda-tanda kanker. Seseorang juga perlu memiliki penglihatan, pendengaran, dan pemeriksaan neurologis secara teratur.

Orang dengan XP harus mengurangi paparan sinar UV sebanyak mungkin. Sumber yang umum adalah sinar matahari, jadi sangat penting untuk memakai yang berikut ini saat berada di luar ruangan:

  • pakaian pelindung, termasuk kerudung, sarung tangan, dan pelindung wajah yang menghalangi sinar UV
  • tabir surya
  • kacamata pelindung

Seseorang juga dapat menggunakan film penghambat sinar UV di jendela mereka.

Sumber sinar UV lain yang harus dihindari meliputi:

  • lampu matahari
  • tempat tidur tanning
  • lampu lampu hitam
  • lampu xenon
  • senter plasma
  • busur pengelasan
  • fototerapi

Karena sinar matahari adalah sumber utama vitamin D , penderita XP harus mengonsumsi suplemen vitamin D.

Asap rokok juga dapat menyebabkan kerusakan DNA, jadi penderita XP harus menghindari rokok dan perokok pasif.

Diagnosa

Dokter pertama kali menilai gejalanya. Mereka memeriksa area kerusakan kulit dan bertanya tentang kebiasaan dan pola paparan sinar matahari.

Jika mereka mencurigai adanya XP, mereka mungkin memesan tes genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Banyak orang dengan kondisi ini tidak memiliki riwayat keluarga.

Siapa yang terpengaruh?

Orang dengan XP telah mewarisi karakteristik genetik dari kedua orang tuanya. Kemungkinan dua orang tua dengan gen XP memiliki anak dengan kondisi tersebut adalah 25% .

Kondisi ini dapat berkembang di mana saja, tetapi tampaknya lebih umum terjadi di beberapa negara. Misalnya, di AS, XP memengaruhi 1 dari 1 juta orang, tetapi memengaruhi 1 dari 22.000 orang di Jepang.

Prospek

Tidak ada obat untuk XP. Sementara banyak orang dengan XP mengembangkan kanker kulit pada usia dini, seseorang dengan kondisi tersebut dapat hidup di atas usia paruh baya jika mereka:

  • menerima diagnosis dan mulai mengambil tindakan pencegahan sejak dini
  • tidak mengalami gejala neurologis yang parah
  • memiliki varian XP yang ringan
  • lakukan setiap tindakan pencegahan untuk menghindari paparan sinar UV

Kapan harus menghubungi dokter

Gejala XP biasanya muncul selama masa bayi. Konsultasikan dengan dokter jika terjadi kerusakan akibat sinar matahari pada kulit bayi setelah sedikit terpapar sinar matahari.

Diagnosis dini penting untuk mengelola gejala dan memperbaiki pandangan. Beri tahu dokter tentang tanda-tanda kondisi yang terus-menerus.

Ringkasan

XP adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kepekaan terhadap sinar UV. Ini hasil dari perbedaan genetik yang membatasi kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan DNA.

Gejala XP dapat memengaruhi kulit, mata, dan sistem saraf. Beberapa, seperti gangguan kognitif, memburuk seiring waktu.

Cara terbaik untuk mengelola gejala XP adalah dengan menghindari sinar matahari dan sumber sinar UV lainnya. Orang dengan kondisi ini memiliki peningkatan risiko kanker dan perlu menghadiri pemeriksaan rutin.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here