Sindrom Waardenburg mengacu pada beberapa penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pendengaran, perubahan warna mata, kulit, dan rambut, serta perubahan bentuk wajah.

Para peneliti telah mengidentifikasi empat jenis sindrom yang berbeda, meskipun mungkin ada subtipe tambahan.

Sindrom Waardenburg dinamai DJ Waardenburg, dokter mata Belanda yang pertama kali mengidentifikasi kondisi ini pada tahun 1951.

Fakta singkat tentang sindrom Waardenburg:

  • Hal ini ditandai dengan gangguan pendengaran dan pola warna yang tidak biasa pada mata, kulit, dan rambut.
  • Sejumlah karakter sastra dan televisi memiliki sindrom Waardenburg.
  • Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik.

Apa itu sindrom Waardenburg?

image 523 - Apa yang Harus Diketahui tentang Sindrom Waardenburg?
Mereka dengan sindrom Waardenburg mungkin memiliki akar hidung yang lebar, menyebabkan munculnya mata lebar.

Adalah umum bagi orang-orang dengan gangguan ini untuk memiliki mata dengan bintik-bintik atau mata berwarna berbeda.

Orang dengan sindrom Waardenburg mungkin juga memiliki bentuk wajah yang tidak biasa dan perubahan lain dalam penampilan mereka, seperti rambut beruban sebelum waktunya.

Sindrom Waardenburg adalah kelainan bawaan, yang berarti sudah ada sejak lahir. Tidak ada obat untuk kondisi ini, tetapi dapat dikelola.

Apa saja jenis sindrom Waardenburg?

Dokter telah mengidentifikasi empat jenis sindrom Waardenburg. Gejalanya bervariasi, tetapi orang dengan masing-masing jenis cenderung memiliki gejala yang sama. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum.

Tipe 1

Sindrom Waardenburg tipe 1 menyebabkan seseorang memiliki ruang yang lebar di antara matanya. Sekitar 20 persen orang dengan tipe I mengalami gangguan pendengaran. Mereka juga memiliki bercak warna atau kehilangan warna pada rambut, kulit, dan mata.

Tipe 2

Gangguan pendengaran lebih sering terjadi pada tipe 2 daripada tipe 1, dengan sekitar 50 persen orang kehilangan pendengaran mereka. Gejalanya mirip dengan tipe 1, termasuk perubahan pigmen rambut, kulit, dan mata. Versi penyakit ini dibedakan dari tipe 1 terutama dengan tidak adanya ruang besar di antara mata.

Tipe 3

Tipe 3 mirip dengan tipe 1 dan 2, sering menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan pigmen. Orang dengan bentuk ini biasanya memiliki jarak antara mata dan hidung yang lebar. Ciri khas tipe 3 yang membedakannya dari tipe 1 dan 2 adalah masalah pada tungkai atas.

Orang dengan tipe 3 mungkin memiliki lengan atau bahu yang lemah atau malformasi pada persendian mereka. Beberapa juga memiliki cacat intelektual atau langit-langit mulut sumbing. Tipe 3 kadang-kadang disebut sindrom Klein-Waardenburg.

Tipe 4

Tipe 4 menyebabkan perubahan pigmentasi dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Selain itu, orang dengan bentuk ini memiliki penyakit yang disebut penyakit Hirschsprung . Gangguan ini dapat menyumbat usus besar, menyebabkan sembelit parah .

Gejala sindrom Waardenburg

image 524 1024x721 - Apa yang Harus Diketahui tentang Sindrom Waardenburg?
Mereka dengan sindrom Waardenburg mungkin memiliki perubahan warna iris, kulit terang, dan rambut beruban dini.

Gejala sindrom Waardenburg bervariasi tergantung pada jenisnya. Di berbagai jenis, kebanyakan orang memiliki :

  • perubahan penglihatan
  • perubahan warna iris, masing-masing sering berbeda atau memiliki bintik-bintik
  • rambut beruban dini sebelum usia 30 tahun
  • tambalan kulit berwarna terang

Kebanyakan orang dengan sindrom Waardenburg memiliki pendengaran yang normal, tetapi gangguan pendengaran dapat terjadi pada keempat jenis tersebut.

Beberapa orang dengan sindrom Waardenburg mengalami kelainan lain, terutama mempengaruhi bentuk berbagai bagian tubuh. Beberapa yang paling umum termasuk:

  • kesulitan dengan produksi air mata
  • titik dua kecil
  • rahim berbentuk tidak normal
  • langit-langit mulut sumbing
  • sebagian kulit albino
  • bulu mata atau alis putih
  • hidung lebar
  • satu alis atau tunggal, alis terus menerus

Gejala bervariasi secara substansial dalam tipe, tetapi Tipe 3 cenderung menjadi yang paling melemahkan. Selain gejala khas sindrom Waardenburg, orang dengan tipe 3 mungkin mengalami :

  • tulang jari yang menyatu bersama
  • kelainan pada lengan, tangan, atau bahu
  • mikrosefali atau kepala yang sangat kecil
  • keterlambatan perkembangan atau cacat intelektual
  • perubahan bentuk tulang tengkorak

Penyebab sindrom Waardenburg

Sindrom penyakit tidak menular, tidak dapat diobati dengan obat-obatan, dan tidak dapat disebabkan oleh gaya hidup atau faktor perkembangan.

Mutasi pada setidaknya enam gen terkait dengan sindrom Waardenburg. Gen-gen ini membantu tubuh membentuk berbagai sel, terutama melanosit. Melanosit adalah sel yang membantu memberikan pigmen pada kulit, rambut, dan mata.

Beberapa gen yang terlibat dalam sindrom Waardenburg, termasuk SOX10, EDN3, dan EDNRB, juga mempengaruhi perkembangan saraf di usus besar. Mutasi spesifik yang dimiliki seseorang akan menentukan jenis sindrom Waardenburg yang mereka kembangkan.

Penyebab genetik dari setiap jenis

Tipe 1 dan 3 mengikuti pola pewarisan autosomal dominan. Autosom adalah kromosom yang bukan kromosom seks.

Dominan berarti bahwa seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan mutasi gen untuk mengembangkan penyakit. Kebanyakan orang dengan tipe 1 atau 3 memiliki orang tua dengan gangguan tersebut.

Tipe 2 dan 4 juga mengikuti pola pewarisan dominan, tetapi juga dapat diturunkan menurut pola genetik resesif. Pola ini membutuhkan dua salinan mutasi gen dan membuat pewarisan lebih kecil kemungkinannya.

Kedua pola pewarisan berarti bahwa seseorang lebih mungkin untuk memiliki sindrom Waardenburg jika orang tua atau kerabat dekat lainnya, seperti kakek-nenek, memiliki gangguan tersebut.

Namun, gen resesif dapat bersembunyi selama beberapa generasi, jadi tidak semua orang dengan sindrom Waardenburg memiliki anggota keluarga yang masih hidup dengan kelainan tersebut.

Seberapa jarang sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg adalah penyakit langka, mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 orang. Sekitar 2 sampai 5 persen dari semua kasus ketulian yang disebabkan oleh kelainan gen adalah akibat dari sindrom tersebut. Meskipun jarang, sindrom Waardenburg mungkin umum terjadi dalam sebuah keluarga karena bersifat genetik.

Mendiagnosis sindrom Waardenburg

Dokter mungkin mencurigai sindrom Waardenburg pada bayi baru lahir berdasarkan penampilan anak. Dokter juga dapat menguji bayi untuk sindrom Waardenburg jika mereka mengalami gangguan pendengaran.

Sebagian besar kasus sindrom Waardenburg didiagnosis pada masa kanak-kanak atau bayi, meskipun beberapa kasus dapat tidak terdeteksi selama bertahun-tahun.

Tes

image 525 1024x689 - Apa yang Harus Diketahui tentang Sindrom Waardenburg?
Sindrom Waardenburg dapat didiagnosis dengan menguji sampel DNA.

Pengujian membutuhkan sampel DNA , yang diambil dari darah seseorang. Sebuah laboratorium dapat menyaring DNA untuk mutasi genetik yang terkait dengan sindrom Waardenburg.

Dimungkinkan juga untuk menyaring mutasi genetik yang terkait dengan Waardenburg ketika seorang wanita hamil.

Seberapa parah gejala sindrom Waardenburg tidak dapat ditentukan dengan tes skrining ini.

Mengobati dan mengelola sindrom Waardenburg

Orang dengan sindrom Waardenburg memiliki harapan hidup yang khas, dan mereka dapat menjalani kehidupan normal. Tidak ada bukti bahwa gaya hidup atau perubahan lingkungan lainnya akan mempengaruhi gejala mereka. Sebaliknya, pengobatan memerlukan pengelolaan gejala yang muncul.

Perawatan yang paling umum untuk sindrom Waardenburg meliputi:

  • implan koklea atau alat bantu dengar untuk mengobati gangguan pendengaran
  • dukungan perkembangan, seperti sekolah khusus, untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran yang parah
  • operasi untuk mencegah atau menghilangkan penyumbatan di usus
  • tas kolostomi atau perangkat lain untuk mendukung kesehatan usus untuk penyumbatan usus
  • operasi untuk memperbaiki langit-langit mulut sumbing atau bibir sumbing
  • perubahan kosmetik, seperti mewarnai rambut atau menggunakan riasan untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa

Seseorang dengan sindrom Waardenburg mungkin memerlukan dukungan untuk mengelola kondisinya, terutama jika hal itu memengaruhi penampilan mereka dengan cara yang tidak mudah diubah. Kelompok pendukung, konseling keluarga, dan pendidikan tentang penyakit dapat membantu.

Ringkasan

Sindrom Waardenburg mencakup berbagai macam gejala. Beberapa orang hanya mengalami perubahan kecil dalam penampilan mereka. Lainnya menghadapi banyak tantangan fungsional. Tidak ada cara untuk memprediksi bagaimana sindrom Waardenburg akan bermanifestasi atau berubah dari waktu ke waktu pada orang tertentu.

Namun, mengetahui jenis sindrom Waardenburg yang dimiliki seseorang dapat membantu dokter merencanakan perawatan yang tepat. Dengan dukungan dan perawatan berkualitas, penderita sindrom Waardenburg dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here