Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan. Tubuh menghasilkan lendir kental dan lengket yang dapat menyumbat paru-paru dan menyumbat pankreas.

Cystic fibrosis (CF) dapat mengancam jiwa, dan orang-orang dengan kondisi ini cenderung memiliki rentang hidup yang lebih pendek dari normal.

Enam puluh tahun yang lalu , banyak anak dengan CF meninggal sebelum mencapai usia sekolah dasar. Namun, kemajuan dalam pengobatan berarti bahwa orang dengan CF sering hidup sampai usia 30-an, 40-an, dan seterusnya.

Saat ini tidak ada obat untuk CF. Ini mempengaruhi sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat dengan sekitar 1.000 kasus baru didiagnosis setiap tahun.

Dari diagnosis baru ini, 75 persen dibuat pada anak di bawah usia 2 tahun.

Fakta singkat tentang cystic fibrosis

Berikut adalah beberapa poin penting tentang cystic fibrosis. Lebih detail ada di artikel utama.

  • Cystic fibrosis (CF) melibatkan produksi lendir yang jauh lebih tebal dan lebih lengket dari biasanya.
  • Ini terutama mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan.
  • CF adalah kondisi turun-temurun yang terjadi pada anak ketika kedua orang tua memiliki gen yang rusak.
  • Semua bayi baru lahir di AS diskrining untuk CF.
  • Tidak ada obat, tetapi nutrisi yang baik dan mengambil langkah-langkah untuk mengencerkan lendir dan meningkatkan pengeluaran lendir dapat membantu.

Apa itu fibrosis kistik?

cystic fibrosis 1024x683 - Apa yang Perlu Diketahui tentang Cystic Fibrosis ?
Cystic fibrosis terutama menyerang anak-anak kecil. Orang-orang dengan cystic fibrosis masih dapat menjalani hidup aktif ketika kondisinya dikelola dengan baik.

CF adalah penyakit genetik yang terutama mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan, tetapi dapat mengakibatkan komplikasi fatal seperti penyakit hati dan diabetes .

Gen yang rusak yang bertanggung jawab untuk CF mengarah pada pembentukan lendir yang lebih tebal dan lengket daripada biasanya. Lendir ini sulit untuk keluar dari paru-paru. Ini dapat membuat sulit bernafas dan menyebabkan infeksi paru-paru yang parah.

Lendir juga mengganggu fungsi pankreas dengan mencegah enzim memecah makanan dengan baik. Hasil masalah pencernaan, berpotensi menyebabkan kekurangan gizi .

Penebalan lendir ini juga dapat menyebabkan infertilitas pria dengan menghalangi vas deferens, atau tabung yang membawa sperma dari testis ke uretra.

CF serius, dengan konsekuensi yang berpotensi mengancam jiwa. Penyebab kematian paling umum pada orang dengan CF adalah kegagalan pernafasan.

Gejala

Gejala CF yang paling umum adalah:

  • kulit yang terasa asin
  • batuk terus menerus
  • sesak napas
  • mengi
  • penambahan berat badan yang buruk meskipun nafsu makan berlebihan
  • tinja berminyak dan besar
  • polip hidung , atau pertumbuhan kecil, berdaging ditemukan di hidung

Obstruksi CF pada paru-paru meningkatkan risiko infeksi paru-paru seperti bronkitis dan pneumonia , karena hal itu menciptakan kondisi optimal untuk pertumbuhan patogen.

Obstruksi pada pankreas dapat menyebabkan kekurangan gizi dan pertumbuhan yang buruk. Ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes dan osteoporosis .

Pengobatan

Saat ini tidak ada obat untuk CF. Pengobatan dapat mengelola gejala penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup. Gejala dapat bervariasi dan rencana perawatan akan disesuaikan secara individual.

Pembersihan jalan nafas

Sangat penting bagi orang-orang dengan CF untuk menyingkirkan lendir dari paru-paru mereka untuk memungkinkan pernapasan yang jernih dan meminimalkan infeksi paru-paru.

Teknik pembersihan jalan nafas (ACT) dapat membantu penderita CF untuk melonggarkan dan menyingkirkan lendir dari paru-paru mereka.

Contoh ACT adalah drainase dan perkusi postural. Seorang terapis menepuk dada dan punggung pasien sementara mereka duduk, berdiri, atau berbaring dalam posisi yang seharusnya membantu membebaskan lendir.

Obat yang dihirup efektif untuk mencapai saluran udara dan biasa digunakan. Obat dapat diberikan dengan aerosol atau sebagai inhaler dosis terukur. Obat-obatan ini dapat mengencerkan lendir, membunuh bakteri, dan memobilisasi lendir untuk meningkatkan pembersihan jalan nafas.

Antibiotik adalah bagian penting dari perawatan rutin. Ini dapat diambil secara oral, intravena, atau melalui inhalasi.

Obat-obatan lain, seperti ibuprofen dan azithromycin, telah ditemukan menjaga dan meningkatkan fungsi paru-paru, dan sekarang dianggap sebagai bagian dari terapi standar untuk orang-orang dengan CF.

Orang dengan CF juga dapat membantu mengurangi risiko infeksi paru-paru dengan mengambil langkah-langkah berikut :

  • sering mencuci tangan
  • mendapatkan vaksin flu setiap tahun
  • tidak merokok dan menghindari perokok pasif
  • menghindari kontak yang tidak perlu dengan orang yang menderita pilek atau penyakit menular lainnya

Bentuk perawatan lain

Ada metode alternatif mengelola CF yang tidak melibatkan saluran udara.

Alat yang ditanamkan dapat memungkinkan akses jangka panjang ke aliran darah untuk pemberian obat yang sering dan teratur. Mereka dapat membuat pengelolaan kondisi kronis seperti CF lebih efisien dan kurang mengganggu.

Modululator CF transmembran conductance regulator (CFTR) adalah obat-obatan baru yang menargetkan gen penyebab CF yang salah. Mereka memungkinkan aliran garam dan cairan yang tepat di permukaan paru-paru, menipiskan lendir tebal yang biasanya diderita oleh penderita CF di paru-paru mereka.

Dua merek modulator CFTR saat ini disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA). Ini adalah Kalydeco dan Orkambi. Mereka diresepkan untuk anak-anak dengan 10 mutasi berbeda dari gen penyebab CF.

Kalydeco dapat diresepkan sejak usia 2 tahun ke depan, dan Orkambi pada usia 6 tahun.

Terapi nutrisi untuk gejala pencernaan

Karena CF dapat mempengaruhi fungsi pencernaan dan penyerapan nutrisi, penderita CF harus mendiskusikan diet mereka dengan dokter mereka. Ahli gizi atau ahli gizi dapat membantu menangani gejala-gejala pencernaan.

Berbagai jenis makanan atau suplemen tambahan, seperti suplemen enzim pankreas, garam, atau vitamin , mungkin diperlukan untuk menyeimbangkan penyerapan nutrisi.

CF dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan. Diet tinggi kalori, tinggi lemak sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal pada anak-anak dengan CF. Ini dapat membantu orang dewasa untuk menjaga kesehatan yang optimal.

Nutrisi yang baik sangat penting, karena individu dengan CF perlu mempertahankan pertahanan yang kuat terhadap peningkatan risiko infeksi paru-paru.

Penyebab

CF adalah kondisi yang diturunkan. Agar seseorang memiliki CF, mereka perlu mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua mereka.

Gen yang rusak mengandung kode untuk menghasilkan protein yang mengontrol aliran garam dan air di luar organ, termasuk paru-paru dan pankreas.

Pada CF, keseimbangan garam terganggu, menyebabkan terlalu sedikit garam dan air di luar sel dan produksi lendir yang lebih tebal dari normal.

Orang dengan hanya satu salinan gen yang rusak disebut pembawa (carrier). Mereka tidak memiliki kondisi atau gejalanya. Untuk memiliki penyakit ini, kedua orang tua harus menjadi pembawa.

Jika dua carrier memiliki anak , ada:

  • 25 persen, atau 1 dalam 4, kemungkinan anak akan memiliki CF
  • 50 persen, atau 1 dalam 2, kemungkinan anak akan menjadi pembawa tetapi tidak akan memiliki CF
  • 25 persen, atau 1 dalam 4, kemungkinan anak tidak akan menjadi pembawa dan tidak akan memiliki CF

Lebih dari 10 juta orang Amerika membawa gen CF dan tidak menyadarinya.

Diagnosa

Semua bayi baru lahir di AS diskrining untuk CF dengan menguji sampel darah kecil atau sampel. Ini dapat menunjukkan bahwa bayi mungkin memiliki kondisi kesehatan dan memerlukan penyelidikan lebih lanjut.

CF biasanya didiagnosis melalui tes keringat. Keringat dikumpulkan dan jumlah klorida, komponen garam dalam keringat, diukur. Tingkat klorida yang tinggi merupakan indikasi CF.

Tes genetik juga dapat dilakukan dengan menganalisis sel pipi atau sampel darah. Tes-tes ini terutama digunakan untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen CF, tetapi mereka juga dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis CF setelah hasil tes keringat yang tidak jelas.

Ada lebih dari 1.700 mutasi gen CF yang diketahui . Akibatnya, sebagian besar tes genetik untuk kondisi hanya menyaring mutasi yang paling umum.

Tujuh puluh lima persen orang dengan CF didiagnosis pada usia 2 tahun.

Ringkasan

Usia rata-rata yang diprediksi akan bertahan hidup bagi penderita CF saat ini adalah di awal usia 40-an. Harapan hidup sangat dipengaruhi oleh tingkat keparahan penyakit, usia diagnosis, dan jenis mutasi gen CF.

Dengan terapi rutin dan gaya hidup sehat, kebanyakan orang dengan CF dapat menjalani kehidupan aktif.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT


LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here