Penyakit Niemann-Pick adalah kelainan genetik langka yang membuat tubuh tidak mampu memetabolisme kolesterol dan lipid lain di dalam sel. Hasilnya adalah penumpukan zat lemak ini di berbagai area tubuh, termasuk otak.

Ada tiga jenis utama penyakit Niemann-Pick, yang masing-masing memiliki gejala, onset, dan harapan hidup sendiri. Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Neimann-Pick, sehingga perawatan berpusat pada pengelolaan kondisi dan memperpanjang harapan hidup.

Prospek orang dengan penyakit ini akan bervariasi tergantung pada jenis yang mereka miliki dan pada usia berapa gejala pertama kali muncul. Namun, penyakit Niemann-Pick umumnya berakibat fatal.

Artikel ini mempelajari lebih lanjut tentang penyakit Niemann-Pick, termasuk penyebab, diagnosis, dan perawatannya serta prospek orang yang hidup dengannya.

Apa itu penyakit Niemann-Pick?

image 520 - Apa yang Perlu Diketahui tentang Penyakit Niemann-Pick?
ljubaphoto/Getty Images

Penyakit Niemann-Pick adalah kondisi genetik langka yang mencegah tubuh secara efektif memecah zat lemak. Ketidakmampuan untuk memproses lemak dan lipid ini menyebabkan akumulasi cepat yang merusak organ vital.

Dokter mengkategorikan penyakit Niemann-Pick menjadi tipe A, B, dan C. Penyakit Niemann-Pick tipe C ( NPC ) memiliki dua variasi – NPC1 dan NPC2 – tergantung pada gen mana yang terlibat.

Setiap variasi bermanifestasi secara berbeda dengan gejala yang unik, tetapi semua jenisnya serius dan akan menyebabkan komplikasi. Meskipun orang dengan tipe A atau B cenderung mengembangkan gejala di awal kehidupan, tipe C dapat muncul kapan saja.

Penyakit ini sangat langka, dengan hanya 500 kasus NPC yang dilaporkan di seluruh dunia dan 1.200 kasus tipe A dan B (NPA dan NPB). Ini adalah gangguan yang mengancam jiwa, terutama bagi orang yang lebih muda. Misalnya, dalam sebuah penelitian yang melibatkan orang-orang dengan NPB, tingkat kematian di antara mereka yang berusia di bawah 21 tahun adalah 19%.

NPC agak dapat diobati, tetapi penyakit ini sering berakibat fatal tergantung pada seberapa progresif dan bagaimana ia menyerang tubuh. Ini cenderung paling parah ketika onsetnya segera setelah lahir atau ketika berkembang terlambat dan tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Penyebab

NPA dan NPB dihasilkan dari kekurangan enzim asam sphingomyelinase (ASM), yang dibutuhkan tubuh untuk memecah lipid yang disebut sphingomyelin. Ketika ada ASM yang tidak mencukupi untuk memetabolisme lipid ini, ia menumpuk di dalam sel, yang menyebabkan kematian sel dan disfungsi organ. Kekurangan hasil dari mutasi pada gen yang disebut SMPD1 .

National Neimann-Pilih Yayasan Penyakit menjelaskan bahwa orang dengan NPA dan NPB biasanya memiliki kurang dari 1% dan sekitar 10%, masing-masing, dari jumlah normal ASM.

NPC biasanya mentransmisikan secara genetik melalui pewarisan resesif autosomal , yang terjadi ketika seorang individu mewarisi gen yang bermutasi — NPC1 atau NPC2 — dari masing-masing orang tuanya. Orang tua dari anak-anak dengan penyakit Niemann-Pick biasanya tidak memiliki kondisi tersebut.

Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka melaporkan bahwa 95% orang dengan NPC memiliki mutasi pada NPC1 , yang terletak di kromosom 18. Ketika mutasi NPC2 terjadi, ini mempengaruhi kromosom 14.

Gejala

Gejala penyakit Niemann-Pick bervariasi di antara berbagai jenis gangguan.

Tipe A

Tanda dan gejala tipe A biasanya terjadi dalam beberapa bulan pertama setelah melahirkan. Mereka mungkin termasuk :

  • cacat intelektual
  • gangguan kejiwaan
  • gangguan koordinasi, yang dikenal sebagai ataksia
  • pertumbuhan tertunda
  • masalah saraf perifer

Tipe B

Tipe B biasanya menghasilkan tanda dan gejala yang dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Kebanyakan orang dengan tipe ini tidak memiliki gejala neurologis, tetapi mereka mungkin memiliki:

  • pembesaran hati dan limpa
  • infeksi saluran pernafasan yang sering
  • “bintik merah ceri”, yang diidentifikasi oleh dokter dengan pemeriksaan mata
  • pembengkakan kelenjar getah bening
  • kesulitan makan
  • gangguan penglihatan
  • kelelahan

Tipe C

Tanda dan gejala umum NPC meliputi :

  • ataxia
  • kesulitan bicara
  • penyakit hati yang parah
  • gerakan mata yang tidak normal
  • pembesaran hati dan limpa

Diagnosa

Diagnosis penyakit Niemann-Pick berpusat di sekitar pengamatan klinis dan biopsi sel darah atau kulit. Dokter menggunakan biopsi untuk mengukur kadar ASM, yang membantu mereka menentukan produksi sel darah putih.

Sampel darah atau biopsi akan mengukur perkembangan atau tingkat keparahan penyakit Niemann-Pick, mengungkapkan jenisnya. Namun, terkadang dokter salah mendiagnosis penyakit atau menunda diagnosis karena tidak mengenalinya pada awalnya. Karena sangat jarang, kebanyakan dokter melihat sedikit – jika ada – kasus penyakit Niemann-Pick sepanjang karir mereka.

Perlakuan

Jenis penyakit Niemann-Pick akan menentukan pilihan pengobatan.

Tipe A

Tidak ada perawatan yang tersedia saat ini untuk Tipe A, yang biasanya berakibat fatal dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Tipe B

Dokter mengobati NPB dengan terapi penggantian enzim, transplantasi sumsum tulang, dan terapi gen, yaitu proses penggantian gen yang sakit dengan yang sehat. Meskipun tidak satu pun dari perawatan ini dapat menyembuhkan NPB, mereka dapat memperpanjang harapan hidup seseorang.

Tipe C

Dokter menggunakan berbagai terapi fisik dan solusi obat untuk mengobati NPC. Orang biasanya menggunakan migulstat, penghambat enzim yang mencegah tubuh memproduksi zat lemak, seperti kolesterol . Perawatan ini mengurangi penumpukan lemak, sehingga mengurangi efek tipe C.

Prospek dan harapan hidup

Karena setiap jenis penyakit Niemann-Pick bermanifestasi secara berbeda, pandangan dan harapan hidup bervariasi.

Tipe A

Sebagian besar anak-anak dengan NPA tidak dapat bertahan hidup setelah beberapa tahun pertama mereka karena keparahan gejalanya.

Tipe B

NPB, yang juga dikenal sebagai penyakit Niemann-Pick onset remaja, biasanya terjadi pada masa praremaja. Meskipun berbagi beberapa gejala dengan NPA, gejalanya biasanya tidak terlalu parah. Tidak jarang individu dengan NPB hidup hingga dewasa.

Tipe C

NPC juga tidak dapat disembuhkan, tetapi prospek orang dengan penyakit ini pada akhirnya tergantung pada saat komplikasi dimulai.

Meskipun semua orang dengan penyakit ini memilikinya sejak lahir, gejalanya terkadang tidak terlihat sampai di kemudian hari. Jika gejala muncul pada masa bayi atau masa kanak-kanak, harapan hidup seringkali kurang dari beberapa tahun. Namun, jika mereka berkembang setelah beberapa tahun pertama kehidupan, harapan hidup meluas hingga dewasa.

Ringkasan

Penyakit Niemann-Pick adalah kondisi genetik langka yang mencegah tubuh secara efektif memecah zat lemak. Lemak dan lipid ini dengan cepat menumpuk di jaringan tubuh, merusak organ vital.

Tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit Niemann-Pick dan tidak ada cara untuk mencegahnya karena penyakit ini sepenuhnya diturunkan. Namun, diagnosis dini dan perawatan yang tepat dapat meningkatkan harapan hidup bagi beberapa orang dengan tipe B atau C.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here