Angioedema herediter (HAE) adalah kondisi genetik yang menyebabkan pembengkakan parah di berbagai bagian tubuh.

Saat gejala muncul, orang sering menyebutnya sebagai “serangan”. HAE adalah kondisi kronis, sehingga episode ini dapat terjadi sepanjang hidup seseorang.

Artikel ini mengulas pemicu, frekuensi, penyebab, dan pengobatan serangan HAE. Selain itu juga melihat gejala yang terlibat dalam serangan ini dan menjelaskan tiga jenis utama HAE.

Apa itu serangan HAE?

HAE adalah kondisi genetik kronis yang menyebabkan pembengkakan berulang pada area kulit dan selaput lendir. Pembengkakan ini dapat mempengaruhi berbagai area di seluruh tubuh.

Serangan HAE dapat dipicu oleh faktor-faktor seperti stres atau trauma. Serangan juga dapat terjadi tanpa alasan yang jelas.

Episode HAE sering kali dimulai pada awal kehidupan seseorang – seringkali tidak lebih dari usia 13 tahun – dan beberapa orang mengalami gejala pertama mereka sebelum mencapai usia 7. Seiring bertambahnya usia, gejalanya mungkin menjadi lebih parah.

Perawatan untuk HAE berfokus pada pencegahan serangan baru dan mengurangi keparahan gejala jika serangan terjadi. Gejala-gejalanya seringkali menghilang di dalam 12–72 jam dari awal mereka.

Frekuensi

Frekuensi serangan HAE bervariasi dari orang ke orang.

Dalam survei tahun 2020 terhadap 445 responden yang tinggal dengan HAE, 78,7% melaporkan mengalami serangan dalam sebulan terakhir. Jumlah rata-rata serangan yang dilaporkan dalam periode 6 bulan kira-kira 11.

Survei tersebut juga mencatat bahwa frekuensi serangan bervariasi berdasarkan data demografis. Misalnya, usia, jenis kelamin, ras, dan jenis HAE memengaruhi jumlah serangan yang dilaporkan.

Pemicu

Beberapa faktor dapat memicu serangan HAE pada orang dengan kondisi tersebut.

Di sebuah studi kecil yang menyelidiki pemicu ini, para peneliti memisahkan partisipan mereka menjadi dua kelompok.

Pada kelompok pertama, pemicu yang paling sering dilaporkan adalah stres mental, yang menyumbang sekitar 21% dari pemicu yang diketahui.

Selama studi 7 tahun, para peserta ini hanya dapat mengidentifikasi pemicu sekitar 30% dari lebih dari 3.000 serangan yang mereka catat.

Kelompok kedua studi mencatat serangan dan pemicu selama 7 bulan. Para peserta melaporkan 365 serangan, 67% di antaranya terjadi pada hari-hari dengan pemicu potensial yang dapat diidentifikasi.

Pemicu kelompok kedua yang paling sering dilaporkan termasuk:

  • haid
  • infeksi
  • Tekanan mental
  • mengerahkan tenaga fisik
  • perubahan cuaca
  • kelelahan

US Herediter Angioedema Association telah mengidentifikasi pemicu yang sama. Mereka melaporkan bahwa pemicu paling umum meliputi:

  • menekankan
  • kegelisahan
  • penyakit seperti pilek atau flu
  • operasi
  • luka ringan

Mereka juga mencatat bahwa orang dengan gejala laporan HAE yang terjadi selama atau setelah aktivitas seperti:

  • menulis untuk waktu yang lama
  • mengetik
  • memotong rumput
  • menyekop
  • tempa
  • aktivitas fisik lainnya

Gejala

Seseorang dengan HAE cenderung mengalami berbagai tingkat gejala sepanjang hidupnya. Gejala serangan HAE yang khas termasuk pembengkakan di berbagai area, termasuk:

  • kulit di tangan, alat kelamin, bokong, kaki, tungkai, dan lengan
  • tenggorokan, termasuk lidah
  • perut
  • organ lain

Ketika pembengkakan mempengaruhi kulit, itu bisa menyebabkan perubahan penampilan, hilangnya fungsi, dan nyeri. Gejala biasanya hilang dalam 12–72 jam.

Jika terjadi pembengkakan di perut, maka bisa menimbulkan gejala gastrointestinal, seperti diare, nyeri, dan muntah.

Jika pembengkakan terjadi di sekitar tenggorokan atau lidah, itu bisa dengan cepat menjadi keadaan darurat yang mengancam jiwa. Siapapun yang mengalami kesulitan bernapas harus mendapatkan perhatian medis segera.

Apa penyebab setiap jenis HAE?

Ada tiga jenis utama HAE. Pada orang dengan tipe 1, tubuh tidak menghasilkan cukup protein penghambat C1. Pada orang dengan tipe 2, tubuh menghasilkan cukup banyak protein ini, tetapi tidak berfungsi dengan baik.

Tipe 3 HAE juga dikenal sebagai HAE yang bergantung pada estrogen. Tubuh memproduksi cukup penghambat C1 dan berfungsi dengan baik – serangan berhubungan dengan peningkatan estrogen dari faktor-faktor seperti kehamilan dan kontrasepsi hormonal.

Mengobati serangan

Perawatan berfokus pada pencegahan serangan dan mengurangi keparahan gejala jika serangan terjadi.

Jika HAE memengaruhi saluran udara dan pernapasan seseorang, perhatian medis darurat dapat menyelamatkan nyawa.

Tujuh obat dapat mengobati serangan HAE secara langsung atau tidak langsung. Mereka termasuk:

  1. Berinert: Ini adalah konsentrat inhibitor C1 intravena yang terbuat dari plasma manusia yang mengobati serangan HAE pada anak-anak dan orang dewasa.
  2. Cinryze: Obat intravena lain, ini adalah inhibitor C1 esterase yang mencegah serangan HAE pada anak-anak, remaja, dan orang dewasa.
  3. Haegarda: Ini adalah konsentrasi inhibitor C1 esterase turunan plasma yang diberikan sendiri yang mengobati gejala HAE.
  4. Ruconest: Ini adalah konsentrat inhibitor C1 rekombinan bebas plasma yang mengobati serangan HAE pada remaja dan orang dewasa.
  5. Ecallantide (Kalbitor): Ini adalah suntikan penghambat kallikrein yang mengobati serangan HAE akut pada orang yang berusia minimal 12 tahun.
  6. Icatibant (Firazyr): Ini adalah antagonis reseptor bradikinin B2 yang disuntikkan yang mengobati serangan HAE akut pada orang yang berusia minimal 18 tahun.
  7. Lanadelumab-flyo (Takhzyro): Injeksi penghambat kallikrein berbasis plasma ini mencegah serangan HAE pada orang yang berusia minimal 12 tahun.

Seorang anak dari orang tua dengan HAE memiliki peningkatan risiko terkena kondisi tersebut. Bicaralah dengan dokter anak tentang risiko HAE. Penting untuk bekerja sama dengan dokter untuk mengembangkan rencana perawatan yang paling efektif.

Ringkasan

Serangan HAE menyebabkan pembengkakan parah di berbagai bagian tubuh. Seseorang mungkin mengalami gejala gastrointestinal jika pembengkakan mempengaruhi perut. Jika itu mempengaruhi tenggorokan, orang tersebut mungkin memerlukan perawatan darurat.

Bekerja samalah dengan dokter untuk mengidentifikasi obat yang paling efektif mencegah serangan HAE dan mengurangi keparahan gejala yang muncul.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT


LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here