Home Kesehatan Autisme : Mengapa Lebih Sering Terjadi pada Anak Laki-Laki daripada Perempuan?

Autisme : Mengapa Lebih Sering Terjadi pada Anak Laki-Laki daripada Perempuan?

58
0

Para peneliti dari National Institutes of Health (NIH) telah mengidentifikasi bagaimana perubahan asam amino tunggal dapat dikaitkan dengan gejala autisme. Secara khusus, mereka mencatat bahwa variasi ini dapat menjelaskan mengapa autisme lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada perempuan. 

Untuk studi mereka, para peneliti membandingkan dua gen NLGN4, yang bertanggung jawab untuk membuat dan memelihara sinapsis – titik komunikasi antara neuron. Sementara NLGN4X hadir dalam kromosom X wanita, NLGN4Y hadir dalam kromosom Y pria. Sementara perempuan memiliki dua kromosom X dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y, sampai sekarang, telah dipercaya bahwa kedua jenis NLGN4 mengkode protein yang 97% identik dan berfungsi sama baiknya. 

Namun, setelah memeriksa gen lebih dekat, para peneliti menemukan bahwa protein yang dikodekan oleh gen ini beroperasi secara berbeda. Secara khusus, mereka memperhatikan bahwa protein yang dikodekan oleh NLGN4Y kurang mampu bergerak ke permukaan sel dalam sel yang terletak di otak, dan karenanya tidak dapat membangun dan memelihara sinapsis. Ini membuat neuron sulit berkomunikasi. 

Setelah memeriksa gen NLGN4Y, para peneliti menemukan bahwa kekurangannya berasal dari asam amino tunggal. Mereka juga menemukan bahwa wilayah di sekitar NLGN4X sensitif terhadap mutasi yang mungkin membuatnya berperilaku mirip dengan NLGN4Y. Ini berarti bahwa, jika gen NLGN4X pada wanita mengalami mutasi yang menghambat kemampuannya untuk mengkode protein, defisitnya kemungkinan akan dikompensasi oleh fungsi gen NLGN4X yang berfungsi lainnya. Namun, pada pria, jika gen NLGN4X mereka dimutasi ke titik menghasilkan protein yang salah, fungsinya tidak dapat ditambah oleh NLGN4Y. 

Bagi para peneliti, ini berarti bahwa, jika mutasi terjadi di area NLGN4X yang memengaruhi kemampuannya untuk mensintesis protein, gejala terkait autisme termasuk defisit intelektual dapat terjadi. Oleh karena itu para peneliti menyimpulkan bahwa dalam kasus ini, ketidakmampuan gen NLGN4X yang beroperasi penuh untuk mengkompensasi gen NLGN4Y yang difabel dapat menjelaskan mengapa pria cenderung berisiko lebih tinggi mengembangkan autisme daripada wanita. 

Karena fenomena yang sebelumnya tidak diketahui ini, Thien A. Nhuyen, penulis utama studi, mengatakan, ” Kita benar-benar perlu melihat NLGN4X dan NLGN4Y lebih hati-hati … Mutasi pada NLGN4X dapat menyebabkan efek luas dan berpotensi sangat parah pada fungsi otak, dan peran NLGNY masih belum jelas. “


Sumber: Technology Networks, Cell

Print Friendly, PDF & Email

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here