Kesehatan

Bisakah Autisme Didiagnosis dari Tes Darah?

Mendiagnosis Autism Spectrum Disorder (ASD) sejak dini melalui tanda-tanda perilaku tidaklah mudah. Autisme muncul sebagai penanda khas karena kondisinya sering tidak dapat diandalkan pada anak kecil. Tapi hal ini bisa segera berubah. Para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas San Diego California telah menemukan cara untuk mendiagnosis autisme sejak dini melalui tes darah. 

Dalam studi mereka, mereka menganalisis ekspresi gen dalam darah 302 anak laki-laki berusia satu hingga empat tahun, baik dengan dan tanpa autisme. Menggabungkan data yang dikumpulkan dari sampel darah setiap anak dengan model neuron, mereka menemukan jaringan gen penting yang digunakan untuk mengatur sel darah putih yang terganggu dalam kasus gangguan spektrum autisme (Gazestani: 2019). 

Melalui jalur pensinyalan kunci pada perkembangan otak janin, para peneliti menemukan bahwa penyebab utama autisme kemungkinan karena perkembangan otak prenatal dipengaruhi oleh versi yang salah dari jaringan gen ini. Mereka juga menemukan bahwa semakin buruk pengaturan jaringan ini, semakin parah gejala ASD yang dialami kemudian.

Menurut co-senior penulis penelitian, Eric Courchesne: “Semakin banyak, bukti menunjukkan bahwa ASD adalah gangguan progresif yang, pada tahap prenatal dan awal postnatal, melibatkan kaskade perubahan molekuler dan seluler, seperti yang dihasilkan dari disregulasi jalur pensinyalan dan jaringan (University of California- San Diego: 2019). “

Gambaran umum studi. Sumber: Nature Neuroscience

Penulis pertama penelitian ini, Vahid H. Gazestani, menambahkan, “Bukti kami menunjukkan bahwa sinyal abnormal dari gen risiko ASD yang diketahui dapat disalurkan melalui jaringan gen penting ini, dan, pada gilirannya, mengirimkan sinyal yang mengubah pembentukan otak janin dan postnatal dan pola pengkabelan (ibid.). “

Karena data mereka konsisten dengan penelitian sebelumnya yang menunjukkan kemampuan diagnostik dan prognostik ekspresi gen darah untuk ASD, para peneliti optimis bahwa temuan mereka dapat membantu pengembangan alat diagnostik baru untuk mengidentifikasi autisme sejak dini. Untuk dapat melakukannya, mereka berharap bahwa dokter akan dapat mempercepat pengobatan ASD untuk pasien muda dan dengan demikian membatasi keparahannya dan meningkatkan prognosisnya (Anderton: 2019). 

Aktivitas koekspresi meningkat pada jaringan DE-ASD pada leukosit ASD dan dipertahankan pada otak prenatal. Sumber: Nature Neuroscience

Meskipun optimis, mereka mengakui bahwa studi yang lebih luas diperlukan untuk mengkonfirmasi temuan mereka sebelum alat diagnostik dikembangkan. Selain itu, karena tidak ada perempuan yang dimasukkan dalam penelitian mereka, mereka mengakui bahwa inklusi mereka dalam penelitian lebih lanjut adalah penting untuk mendapatkan pemahaman yang lebih lengkap tentang diagnostik di seluruh populasi. 

Sumber:
Gazestani, Vahid H. et al: Nature Neuroscience, University of California- San Diego: Eureka Alert, Anderton, Kate: News Medical