Lipodistrofi adalah kelainan yang sangat langka yang memengaruhi simpanan lemak di tubuh. Ada berbagai jenis lipodistrofi, yang onset dan penyajiannya berbeda-beda.

Artikel ini mengulas gejala dan penyebab lipodistrofi, serta pilihan pengobatan dan kapan harus ke dokter.

Foto-foto

Apa itu?

Lipodistrofi adalah kelainan yang memengaruhi cara tubuh seseorang menumpuk dan menyimpan lemak. Orang dengan penyakit ini mengumpulkan lemak di area tertentu dari tubuh, seperti batang tubuh, wajah, dan leher, sedangkan kaki dan lengan tidak banyak mengandung lemak.

Dalam kasus lipodistrofi yang paling ekstrim, tubuh tidak memiliki jaringan lemak, dan orang tersebut terlihat sangat kurus dan berotot.

Lipodistrofi dapat menyebabkan gejala dan masalah lain. Komplikasi metabolik, termasuk peningkatan rasa lapar karena rendahnya kadar leptin, hormon yang menandakan rasa kenyang pada tubuh, sering terjadi . Komplikasi lain termasuk masalah reproduksi, seperti berkurangnya kesuburan dan siklus haid yang tidak teratur.

Jenis

Ada lima jenis dari lipodistrofi:

Lipodistrofi umum bawaan

Dengan lipodistrofi umum bawaan (CGL), seseorang dilahirkan dengan penyakit ini dan dengan cepat mulai menurunkan berat badan beberapa minggu setelah lahir. Sebagai bayi, orang dengan kondisi ini memiliki hampir nol lemak subkutan (di bawah kulit) dan hadir dengan otot ekstremitas yang kurus.

Mendapatkan lipodistrofi umum

Pada didapat lipodistrofi umum (AGL), juga dikenal sebagai sindrom Lawrence, onset terjadi selama masa remaja dengan presentasi yang mirip dengan CGL.

Para ahli belum mengkonfirmasi penyebab genetik apa pun, itulah sebabnya namanya menyertakan kata “didapat” – artinya berkembang setelah lahir.

Mendapatkan lipodistrofi parsial

Lipodistrofi parsial yang didapat (APL) juga berkembang setelah lahir. Orang terkadang menyebutnya sebagai sindrom Barraquer-Simons.

Hilangnya lemak biasanya terjadi di wajah, leher, dan ekstremitas atas. Kondisi ini biasanya tidak mempengaruhi tungkai bawah.

Lipodistrofi yang diinduksi terapi antiretroviral aktif tinggi

Tinggi aktif antiretroviral lipodistrofi terapi-induced (LD-HIV) terjadi pada pasien dengan HIV sebagai akibat dari minum obat antiretroviral.

Seseorang dengan LD-HIV secara bertahap kehilangan lemak dari lengan, kaki, dan wajahnya. Kehilangan lemak ini tidak pulih ketika mereka berhenti minum obat antiretroviral.

Lipodistrofi terlokalisasi

Bentuk lipodistrofi yang terlokalisasi biasanya memengaruhi orang yang telah berulang kali disuntik setiap hari – misalnya, penderita diabetes yang memerlukan suntikan insulin secara teratur . Kehilangan lemak hanya terjadi di tempat suntikan, membuat lesung pipi atau kawah kecil. Memutar tempat suntikan dapat membantu mencegah lipodistrofi lokal.

Penyebab

Lipodistrofi bawaan memiliki faktor genetik. Empat varian gen dapat menyebabkan lipodistrofi bawaan, dengan presentasi yang sedikit berbeda:

GenFitur unik
AGPAT2hilangnya lemak yang aktif secara metabolik
BSCL2tidak adanya semua jaringan lemak secara umum
CAV1perawakan pendek, resistensi vitamin D, kalsium darah rendah, dan magnesium darah rendah
PTRFkelemahan otot dan kelainan rangka, masalah dan kelainan gastrointestinal, dan aritmia jantung

Bentuk lipodistrofi yang didapat tidak memiliki penyebab genetik langsung dan dapat terjadi tanpa alasan medis yang jelas.

Dalam kasus LD-HIV, obat antiretroviral adalah penyebab kondisi tersebut. Obat lain juga dapat menyebabkan lipodistrofi.

Para peneliti berhipotesis bahwa penyakit autoimun adalah kemungkinan penyebab lipodistrofi. Kondisi seperti lupus penyakit celiac , anemia pernisiosa , dan vaskulitis biasanya dikaitkan dengan lipodistrofi. Lipodistrofi memengaruhi wanita empat kali lebih banyak daripada pria – rasio yang mirip dengan masalah autoimun lainnya.

Namun, banyak penyebab lipodistrofi bersifat idiopatik , artinya tidak ada faktor genetik, riwayat keluarga, pengobatan, atau penyakit yang tampaknya menjadi penyebab kondisi tersebut.

Diagnosa 

Untuk mendiagnosis lipodistrofi, seorang dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan tanyakan orang tersebut tentang gejala lainnya. Mereka mungkin mencoba menghilangkan kemungkinan kondisi lain, seperti sindrom Cushing  atau anoreksia .

Tes laboratorium, termasuk profil kimiawi darah dan tes genetik, juga dapat membantu mengidentifikasi lipodistrofi, tetapi diagnosis utamanya akan datang dari pemeriksaan klinis.

Pengobatan

Meski ada tidak ada obatnya untuk lipodistrofi, beberapa perawatan dapat memperpanjang umur dan meningkatkan kualitas hidup.

Banyak dari perawatan ini berfokus pada pengurangan kondisi yang terkait dengan lipodistrofi, termasuk diabetes, sindrom ovarium polikistik (PCOS) , dan penyakit hati berlemak .

Dokter menyarankan diet sehat rendah lemak dan program olahraga yang tepat untuk membantu menjaga berat badan sedang. Mereka mungkin meresepkan insulin dan obat lain untuk resistensi insulin guna membantu diabetes. Obat yang disebut statin , bersama dengan suplemen minyak ikan, dapat membantu orang mengontrol kolesterol tinggi .

Pada tahun 2014, Food and Drug Administration (FDA) disetujui terapi penggantian leptin yang disebut metreleptin untuk membantu mengobati orang dengan lipodistrofi umum. Penggantian leptin membantu menormalkan pubertas pada wanita, mengurangi timbunan lemak di hati, dan mengontrol nafsu makan. Efek samping metreleptin termasuk sakit kepala , kelelahan , penurunan berat badan, dan sakit perut.

Prospek

Lipodistrofi adalah kondisi progresif yang dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk kerusakan multi-organ, timbunan lemak di hati, kerusakan ginjal, PCOS, dan resistensi insulin.

Meskipun dokter tidak dapat menemukan hubungan langsung, peneliti telah mencatat bahwa orang dengan lipodistrofi berada pada peningkatan risiko kematian dini.

Ringkasan

Orang dengan lipodistrofi akan mengalami penumpukan lemak yang tidak proporsional di tubuh. Kondisi langka ini memiliki banyak bentuk berbeda dan dapat bersifat genetik atau didapat.

Siapa pun yang memiliki kekhawatiran tentang lipodistrofi harus berbicara dengan dokter untuk diagnosis.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT


LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here