Baik faktor genetik maupun lingkungan berperan dalam perkembangan multiple sclerosis (MS), yang merupakan penyakit autoimun.

Beberapa penyakit bersifat genetik murni, yang berarti seseorang akan terkena penyakit tersebut jika mewarisi satu atau dua salinan gen tertentu. MS tidak bersifat genetik dengan cara ini.

Namun, penelitian menunjukkan bahwa varian genetik tertentu meningkatkan risiko pengembangan MS. MS juga cenderung diturunkan dalam keluarga, menunjukkan peran genetik.

Artikel ini mengulas informasi lebih lanjut tentang bagaimana genetika dapat menyebabkan MS, penyebab lain, diagnosis, dan metode pengobatan.

Apa itu MS? 

image 476 - Multiple Sclerosis: Apakah Ada Penyebab Genetik?
AzmanJaka / Getty Images

Sklerosis ganda adalah penyakit autoimun, yang berarti terjadi ketika sistem kekebalan menyerang jaringan yang sehat. Seiring waktu, sistem kekebalan secara bertahap menyerang mielin yang melindungi saraf, berkontribusi pada kematian neuron di otak dan sumsum tulang belakang.

Ini dapat memengaruhi banyak area fungsi. Bagi kebanyakan orang, penyakit ini dimulai dengan masalah rasa sakit, kelemahan, atau mobilitas. Seseorang mungkin mengalami kesemutan di tangan atau kaki, gemetar, nyeri yang tidak dapat dijelaskan, atau kesulitan keseimbangan yang tiba-tiba.

Seiring waktu, saat sistem kekebalan menyerang dan merusak lebih banyak sistem saraf pusat , gejala akan bertambah buruk tanpa pengobatan. Beberapa gejalanya antara lain:

  • perubahan mood, seperti depresi atau kecemasan
  • kesulitan berkonsentrasi atau mengingat sesuatu
  • meningkatkan gangguan mobilitas yang mungkin memerlukan penggunaan kursi roda atau alat bantu lainnya
  • inkontinensia
  • vertigo
  • dering di telinga
  • masalah sensorik, seperti perubahan penglihatan atau pendengaran

Apakah penyebabnya genetik? 

Peneliti belum ditemukan satu pun gen atau kombinasi gen yang menyebabkan MS atau membuat perkembangan MS menjadi tak terelakkan. Namun, mereka telah mengidentifikasi sejumlah gen yang tampaknya meningkatkan risiko MS.

Dengan kelainan tertentu, seseorang pasti akan terkena penyakit jika membawa gen untuk itu. MS bukanlah gangguan seperti itu. Ada setidaknya 200 gen yang dapat meningkatkan risiko pengembangan MS, terutama dengan adanya kondisi lingkungan tertentu.

Studi terhadap anak kembar menunjukkan bahwa jika salah satu kembar memiliki kelainan tersebut, yang lain juga lebih mungkin untuk mendapatkannya. Namun, anak kembar biasanya juga berbagi faktor lingkungan, terutama saat mereka masih muda, jadi faktor genetik dan lingkungan dapat menjelaskan fenomena ini.

Sebuah studi seluruh populasi tahun 2014 di Swedia memperkirakan heritabilitas untuk MS pada 35–75% . Penting untuk dicatat bahwa penelitian ini tidak merujuk pada etnis sampel populasi.

Heritabilitas adalah ukuran persentase perbedaan antar kelompok yang disebabkan oleh genetika. Jadi, misalnya, jika suatu sifat memiliki 100% heritabilitas, maka genetika menjelaskan semua perbedaannya, sedangkan heritabilitas 0% berarti genetika sama sekali tidak berperan. Angka heritabilitas untuk MS menunjukkan bahwa faktor genetik itu penting, tetapi bukan satu-satunya faktor yang berkontribusi pada perkembangan MS.

Bagaimana itu diwariskan?

Beberapa penyakit menunjukkan pola pewarisan tertentu, sehingga jika seseorang membawa gen, mereka pasti akan mengembangkan kelainan. Dalam kasus lain, seseorang mungkin membawa gen untuk kelainan tanpa gejala tetapi meneruskan gen tersebut ke anak. Jika pasangannya juga membawa gen tersebut, anak tersebut akan mengalami kelainan tersebut.

MS tidak mengikuti pola pewarisan yang dapat diprediksi ini. Peneliti telah mengidentifikasi ratusan gen yang tampaknya meningkatkan kemungkinan terjadinya MS. Namun, tidak ada gen tunggal yang tampaknya membuat MS tak terelakkan. Itu juga tidak membuat MS menjadi tak terelakkan bila digabungkan dengan gen lain seperti itu.

Peluang seseorang terkena MS lebih tinggi jika kerabat dekat, seperti orang tua atau saudara kandung, mengidap penyakit tersebut. Kembar identik akan menderita MS pada 20-30% kasus, sedangkan kembar non-identik keduanya akan mengidap penyakit ini pada sekitar 5% kasus.

Beberapa penelitian menemukan bahwa orang yang tinggal di wilayah geografis tertentu lebih rentan terhadap MS. Ini mungkin berarti bahwa faktor genetik lebih umum di antara populasi ini.

Namun, sebuah studi tahun 2007  menemukan bahwa orang yang bermigrasi ke daerah di mana MS lebih umum mengembangkan risiko yang sama untuk penyakit ini seperti mereka yang sebelumnya tinggal di sana.

Peneliti membutuhkan lebih banyak data untuk menentukan apakah ada pola pewarisan yang dapat diprediksi untuk MS dan bagaimana faktor risiko genetik tertentu berinteraksi dengan lingkungan.

Apakah ada penyebab lain?

Kemungkinan interaksi antara gen dan lingkungan menyebabkan seseorang mengembangkan MS. Sebagai contoh, beberapa penelitian menunjukkan bahwa faktor epigenetik berkontribusi pada MS. Epigenetik adalah studi tentang ekspresi gen (apakah suatu gen “menyala” dan mengapa).

Paparan racun seperti merokok dan polusi dapat mengubah perilaku gen. Jadi kekurangan sekaleng tertentu vitamin , seperti vitamin D . Cedera dan penyakit juga dapat meningkatkan peradangan , yang selanjutnya mengubah perilaku gen dan meningkatkan kemungkinan seseorang dengan risiko genetik tinggi untuk MS mengalami gejala.

Beberapa faktor risiko yang mungkin membuat MS lebih mungkin terjadi termasuk:

  • Infeksi: Infeksi tertentu, seperti virus Epstein-Barr yang menyebabkan mononucleosis, dapat meningkatkan risiko pengembangan MS.
  • Merokok: Orang yang merokok lebih mungkin mengembangkan MS.
  • Obesitas: Obesitas dapat meningkatkan risiko MS, terutama jika seseorang mengalami obesitas di masa kanak-kanak. Para peneliti tidak tahu apakah obesitas menyebabkan MS atau lebih sering terjadi pada orang yang berisiko tinggi untuk MS.
  • Kekurangan nutrisi: Kekurangan vitamin tertentu, terutama vitamin D, dapat meningkatkan risiko MS.
  • Racun: Beberapa peneliti percaya paparan racun tertentu dapat meningkatkan risiko MS, tetapi teori ini kontroversial.
  • Diet : Beberapa penelitian menemukan korelasi antara MS dan perubahan tertentu pada mikrobioma usus.

Diagnosis dan pengobatan

Dokter mendiagnosis MS berdasarkan gejala dan mengesampingkan penyebab potensial lainnya. Mereka kemudian mencari kerusakan terkait MS pada sistem saraf. Ini mungkin memerlukan kombinasi tes darah, pertanyaan medis, dan pemindaian pencitraan otak dan sumsum tulang belakang.

Beberapa pilihan pengobatan termasuk:

  • Obat pengubah penyakit: Tujuan obat ini adalah untuk memperlambat serangan sistem kekebalan pada sistem saraf pusat, tetapi juga melemahkan sistem kekebalan. Beberapa orang mengalami efek samping atau mengembangkan sistem kekebalan yang lebih lemah.
  • Obat pereda nyeri : Beberapa orang mengonsumsi obat pereda nyeri untuk mengatasi gejala MS.
  • Dukungan: Hidup dengan MS bisa jadi sulit. Informasi, dukungan dari keluarga, dan psikoterapi dapat membantu.
  • Obat psikoaktif: Obat untuk mengatasi depresi dan kecemasan dapat meredakan gejala MS ini.
  • Terapi fisik dan okupasi: Terapi okupasi atau fisik dapat membantu seseorang mendapatkan kembali kekuatan dan fungsi serta membantu rutinitas harian mereka.

Obat-obatan yang dibuang secara tidak tepat dapat membahayakan manusia, hewan, dan lingkungan. Sangat penting untuk membuang obat yang tidak diinginkan dengan aman.

Prospek

MS adalah penyakit kronis dan seringkali progresif. Tidak ada obatnya, tapi pengobatan bisa mengurangi gejala. Dalam banyak kasus, pengobatan bahkan dapat membuat penyakit menjadi remisi, memungkinkan seseorang untuk hidup tanpa gejala untuk waktu yang lama.

Ringkasan

MS adalah penyakit serius, dan banyak orang yang mengalaminya mungkin kesulitan memahami penyebabnya.

Dokter belum sepenuhnya memahami apa yang menyebabkan penyakit ini. Namun, tampaknya ada kombinasi faktor genetik dan lingkungan yang bertanggung jawab.

Dokter juga tetap bingung mengapa beberapa orang dengan banyak faktor risiko tidak mengembangkan MS, sementara mereka yang memiliki sedikit faktor risiko bisa berkembang.

Lebih banyak penelitian dapat menjelaskan bagaimana MS dimulai dan tentang cara terbaik untuk mengobatinya.

Sumber:
ARTIKEL TERKAIT


LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here