Kesehatan

Mutasi yang Mempromosikan Kanker Ditemukan Dalam DNA ‘Sampah’

Durasi Baca: 2 menit

Protein adalah bahan pembangun kehidupan, dan DNA kita berisi instruksi untuk membuat protein tersebut – ada sekitar 20.000 di antaranya. Namun, ada banyak bahan genetik lain dalam genom kita yang tidak mengkode protein. Para ilmuwan telah berusaha untuk mempelajari lebih lanjut tentang apa yang dilakukan oleh banyak daerah non-coding genom. Setelah dirujuk sebagai DNA ‘sampah’, para ilmuwan mulai menyadari arti pentingnya. Sekarang para peneliti di Ontario Institute for Cancer Research (OICR) telah menemukan mutasi pada bagian non-coding dari DNA kita yang dapat mendorong perkembangan kanker.

Para peneliti telah belajar lebih banyak tentang mutasi ini dan temuan mereka telah dilaporkan dalam dua studi di Nature . Pekerjaan ini dapat mengarah pada penciptaan terapi baru yang menargetkan mutasi ini, untuk mengobati kanker darah, otak, dan hati, yang dapat menjadi tantangan untuk pengobatan.

“Non-coding DNA, yang merupakan 98 persen dari genom, sangat sulit dipelajari dan sering diabaikan karena tidak mengkode protein,” kata rekan pemimpin studi Dr. Lincoln Stein, Kepala Adaptive Oncology di OICR. “Dengan menganalisis dengan cermat wilayah ini, kami telah menemukan perubahan dalam satu huruf kode DNA yang dapat mendorong beberapa jenis kanker. Pada gilirannya, kami telah menemukan mekanisme kanker baru yang dapat kami targetkan untuk mengatasi penyakit ini.”

Mutasi genetik, yang disebut U1-snRNA, diidentifikasi dalam sampel tumor dari pasien dengan jenis kanker otak tertentu, dan hadir di hampir setiap sampel yang diambil dari kasus medulloblastoma landak sonik, serta jenis leukemia dewasa yang paling umum, disebut chronic lymphocytic leukemia (CLL), dan jenis kanker hati dewasa yang paling umum, karsinoma hepatoseluler.

Para ilmuwan menyarankan bahwa mutasi U1-snRNA mungkin mengganggu penyambungan RNA. Dalam sel, sekuens gen pengkode protein ditranskripsi menjadi RNA, yang kemudian diproses dalam berbagai cara, seperti dengan penyambungan, sebelum digunakan untuk membuat protein. Disfungsi dalam proses itu dapat menyebabkan protein menyimpang, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan, seperti dengan mengubah berapa banyak gen yang terlibat dalam kanker ditranskripsi.

Salah satu pendekatan pengobatan baru yang potensial mungkin untuk menggunakan kembali obat-obatan yang sudah tersedia untuk menargetkan masalah ini.

“Penemuan tak terduga kami menemukan cara yang sama sekali baru untuk menargetkan kanker ini yang sangat sulit untuk diobati dan memiliki tingkat kematian yang tinggi,” kata co-pemimpin studi Dr. Michael Taylor, Ahli Bedah Saraf Pediatrik, Ilmuwan Senior dalam Biologi Perkembangan dan Stem Cell dan Garron Family Ketua dalam Penelitian Kanker Anak di Rumah Sakit Anak Sakit (SickKids). “Kami telah menemukan bahwa dengan satu ‘kesalahan ketik’ dalam kode DNA, kanker yang dihasilkan memiliki ratusan protein mutan yang mungkin dapat kami targetkan menggunakan imunoterapi yang tersedia saat ini.”

“Penemuan ini adalah contoh bagaimana OICR bekerja bersama dengan mitra di Ontario dan di seluruh dunia untuk mendukung penelitian mutakhir yang dapat digunakan dalam pengembangan terapi presisi untuk pasien kanker di seluruh dunia,” tambah Dr. Laszlo Radvanyi, Presiden dan Direktur Ilmiah OICR.

Pelajari lebih lanjut tentang genomik kanker klinis di OICR dari video di atas, dan mutasi genetik yang memengaruhi penyambungan RNA dari video di bawah ini.


Sumber:   AAAS/Eurekalert! via Ontario Institute for Cancer ResearchShuai et al Nature 2019Suzuki et al Nature 2019

Leave a Reply