Trimethylaminuria adalah kelainan langka di mana tubuh tidak dapat memecah trimethylamine kimiawi.

Trimethylamine memiliki bau yang sangat kuat, mirip dengan bau ikan busuk. Pada orang dengan trimethylaminuria, trimethylamine menumpuk di dalam tubuh, menyebabkannya mengeluarkan bau seperti ikan yang kuat.

Trimethylaminuria tidak memiliki masalah kesehatan yang terkait, tetapi baunya yang menyengat dapat mempengaruhi orang secara sosial dan psikologis.

Artikel ini mengulas penyebab, gejala, dan pengobatan trimethylaminuria.

Apa itu?

image 25 - Trimethylaminuria: Apa yang Perlu Diketahui?
Seseorang dengan trimethylaminuria mungkin memiliki keringat yang memiliki bau seperti ikan yang kuat.

Trimethylaminuria adalah kelainan langka yang menyebabkan seseorang memiliki kelebihan zat kimia trimethylamine dalam tubuh.

Orang mungkin juga menyebut trimetilaminuria sebagai:

  • fish odor syndrome
  • fish malodor syndrome
  • stale fish syndrome (sindrom ikan basi)
  • TMAuria
  • TMAU

Usus menghasilkan zat kimia yang disebut trimetilamina saat orang makan makanan tertentu, termasuk:

  • telur
  • hati
  • kacang-kacangan
  • ikan
  • sebagian jenis sayuran

Biasanya, enzim memecah trimetilamina sebagai bagian dari proses pencernaan.

Beberapa orang mengalami mutasi pada gen yang mengontrol enzim ini, yang mencegahnya memecah bahan kimia tertentu dengan benar. Akibatnya, trimetilamina menumpuk di dalam tubuh.

Trimethylamine memiliki bau seperti ikan yang kuat. Ketika orang tidak dapat memecah trimetilamina seperti biasa, tubuh melepaskan bahan kimia melalui cairan tubuh.

Karena itu, penderita trimetilamina mengeluarkan bau seperti ikan yang kuat.

Gejala

Gejala utama trimethylaminuria adalah bau seperti ikan yang menyengat. Tubuh melepaskan kelebihan trimetilaminuria melalui:

  • nafas
  • keringat
  • air seni
  • cairan reproduksi

Orang mungkin memiliki bau yang kuat sepanjang waktu atau bau yang lebih ringan yang dapat berubah intensitas.

Faktor tertentu, seperti berkeringat, dapat meningkatkan bau. Orang-orang mungkin menemukan bahwa bau semakin memburuk dengan olahraga atau stres .

Trimethylaminuria tampaknya lebih sering terjadi pada wanita daripada pria. Meski belum ada alasan yang jelas untuk ini, para peneliti menyarankan bahwa hormon seks wanita, seperti estrogen dan progesteron , dapat berperan.

Wanita mungkin memiliki gejala yang lebih parah:

  • tepat sebelum menstruasi
  • selama menstruasi
  • setelah minum kontrasepsi oral
  • sekitar menopause

Tingkat stres dan pola makan juga dapat berperan dalam memicu gejala.

Orang dengan trimethylaminuria biasanya tidak memiliki gejala selain bau seperti ikan, dan kelainan tersebut tidak menyebabkan masalah kesehatan fisik lainnya.

Namun, beberapa orang mungkin menemukan bahwa bau yang menyengat memengaruhi kesehatan mental, emosional, atau sosial mereka. Orang-orang ini mungkin secara sosial mengisolasi diri mereka sendiri atau mengalami depresi karena kondisi tersebut.

Penyebab

Trimethylaminuria biasanya merupakan kondisi yang diturunkan yang terjadi karena gen monooxygenase 3 ( FMO3 ) yang mengandung flavin .

Mutasi pada gen FMO3 mempengaruhi enzim FMO3. Enzim ini mengubah trimetilamina menjadi trimetilamina N-oksida, yang tidak berbau.

Jika enzim FMO3 tidak bekerja dengan baik, tubuh tidak dapat memecah trimetilamina, dan bahan kimia menumpuk di dalam tubuh. Tubuh melepaskan zat kimia yang berbau tajam melalui cairan tubuh, seperti keringat dan urin.

Gejala trimethylaminuria sangat bervariasi antar individu. Para peneliti percaya bahwa berbagai jenis mutasi pada gen FMO3 dapat memengaruhi intensitas gejala.

Dalam beberapa kasus, orang dapat mengembangkan trimethylaminuria sekunder dari trimethylamine dosis besar atau produk yang memicu produksi trimethylamine.

Jenis kondisi ini dapat terjadi ketika enzim FMO3 di hati menjadi tidak mampu memecah kelebihan jumlah trimetilamina.

Diagnosa

Seorang dokter mungkin dapat mendiagnosis trimethylaminuria dengan menanyakan seseorang tentang gejala mereka dan melakukan beberapa tes.

Tes urin dapat menunjukkan apakah seseorang memiliki kadar trimetilamina yang tinggi dalam urin mereka.

Seorang dokter mungkin memberi orang tersebut dosis oral kolin terlebih dahulu, karena hal ini menyebabkan produksi trimetilamina.

Orang mungkin juga menjalani tes genetik, yang dapat menunjukkan apakah ada mutasi pada gen FMO3 yang menyebabkan trimetilaminuria.

Perawatan dan manajemen

Saat ini tidak ada obat untuk trimetilamina, jadi pengobatan difokuskan pada pengelolaan dan pengurangan gejala.

Salah satu cara utama orang dapat mengurangi bau trimetilamina adalah dengan menghindari makanan tertentu yang mengandung trimetilamina atau kolin, yang memicu produksi trimetilamina.

Susu dari sapi yang diberi makan gandum mengandung trimetilamina, sedangkan makanan yang mengandung kolin meliputi:

  • telur
  • hati
  • ginjal
  • kacang polong
  • kacang kacangan
  • saya adalah produk
  • Sayuran brassica, seperti kubis, kembang kol, brokoli, dan kubis Brussel
  • lesitin termasuk suplemen minyak ikan yang mengandung lesitin

Trimethylamine N-oxide hadir dalam makanan laut, termasuk ikan, cumi (seperti cumi-cumi dan gurita), dan krustasea (seperti kepiting dan lobster). Itu juga ada pada ikan air tawar di tingkat yang lebih rendah.

Cara lain untuk mengurangi gejala termasuk:

  • minum antibiotik dosis kecil , yang dapat mengurangi bakteri di usus untuk membantu mencegah produksi trimetilamina
  • minum obat pencahar untuk mengurangi waktu yang dibutuhkan makanan untuk melewati saluran pencernaan, yang dapat membantu mengurangi jumlah trimetilamina yang diproduksi usus
  • jika memungkinkan, hindari situasi atau aktivitas yang menyebabkan keringat berlebih , seperti olahraga berat atau gangguan emosi dan stres

Suplemen tertentu dapat membantu mengurangi jumlah trimetilamina dalam urin. Institut Penelitian Genom Manusia Nasional merekomendasikan :

  • 750 miligram (mg) arang aktif dua kali sehari, selama 10 hari
  • 60 mg tembaga klorofilin setelah makan tiga kali sehari, selama 3 minggu

Riboflavin, atau vitamin B-2, dapat membantu meningkatkan aktivitas enzim FMO3 yang ada di dalam tubuh. Orang dapat mengambil asupan yang direkomendasikan 30-40 mg antara tiga dan lima kali sehari setelah makan.

Masyarakat juga bisa menghindari penggunaan sabun alkali dan body lotion dengan tingkat pH tinggi. Menggunakan sabun yang sedikit asam atau losion tubuh dengan pH 5,5–6,5 dapat membantu membersihkan trimetilamina dari kulit dengan lebih mudah.

Jika trimethylaminuria memiliki dampak psikologis atau sosial pada seseorang, mereka harus berbicara dengan dokter atau konselor. Konseling keluarga atau hubungan juga dapat membantu.

Kapan harus ke dokter

Jika seseorang mencurigai bahwa mereka menderita trimethylaminuria, mereka dapat menemui dokter untuk diagnosis.

Seorang dokter dapat membantu menyusun rencana perawatan yang mencakup perubahan pola makan dan gaya hidup.

Mereka juga dapat memberi nasihat tentang suplemen apa pun dan memeriksa bahwa ini tidak akan berinteraksi dengan obat lain yang mungkin diminum orang tersebut.

Orang yang menghindari makanan dan minuman tertentu untuk mengurangi gejala mereka mungkin mendapat manfaat dari bekerja sama dengan dokter atau ahli diet terdaftar. Para profesional ini dapat membantu mereka menghindari kekurangan nutrisi dan mempertahankan gaya hidup sehat.

Ringkasan

Trimethylaminuria adalah kondisi langka yang menyebabkan penumpukan zat kimia trimethylamine dalam tubuh.

Tubuh melepaskan kelebihan trimetilamina melalui keringat, urin, napas, dan cairan reproduksi, mengeluarkan bau amis yang kuat.

Banyak orang dengan trimethylaminuria, terutama mereka dengan gejala ringan hingga sedang, dapat mengurangi bau ikan dengan perubahan pola makan dan gaya hidup.

Trimethylaminuria tidak menyebabkan masalah kesehatan fisik lainnya, dan orang dengan kondisi tersebut biasanya dalam keadaan sehat.

Penting bagi orang untuk mencari bantuan dari profesional perawatan kesehatan jika trimethylaminuria menyebabkan isolasi sosial, depresi, kecemasan , atau masalah psikologis lainnya.

Sumber:

ARTIKEL TERKAIT

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here